Обследование перед планированием беременности

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №898010 :: (31.01.2016 14:07) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Олеся
Жен., 29 лет.
Чита
Здравствуйте. В 2007г. у меня была 1 берем, род Мальчик 3670гр.Естеств Роды в срок, без осложнений. Мальчик ЗДОРОВ. в 2014Г. 2 БЕРЕМ, РОД мАЛЬЧИК 2947ГР. НА 37 НЕД, роды ествеств, без осложнений. Встала на учет в 9нед. 1 УЗИ в 12 нед: ТВП 1,6 мм, кость носа опред. Берем соот-ет сроку. Расчет риска: 21- БР 1:812,ИР 1:16246; 18- БР 1:1817 ИР 1:20000; 13- БР 1:5741 ИР 1:20000. 2УЗИ в 20нед-пиелоктазия обеих почек, увеличение лоханок, уплотнение/утолщение триксупидального митрального клапанов. Во время этой берем было проведено 14!!! УЗИ разными специалистами. Позже пиелоктазия переросла в гидронефроз обеих почек, по сердцу рез-ты не менялись. Во время этой берем к генетику не направляли. Прерывания берем не предлагали. Никто толком ничего не объяснял. Всё говорили то всё не точно, может это индивид особенность плода. Или просто говорили, почки операбельны, а сердце после родов «дозреет». Всё необходимое обслед я проходила вовремя, сдавали анализы ОАМ, нечипоренко, АМ по Земницкому, на скрытые половые инфекции-все эти анализы были в норме. ТОРч-была герперовирусная инфекция в акт фазе. Было проведено лечение свечи виферон. Ребенок родился очень синюшнего цвета. Только после родов я узнала какие аномалии развития были у нашего ребенка- это косолапость обеих стоп, контрактура ладошек, короткие конечности, неполная расщелина твёрд и мягк нёба, агенезия мозолистого тела, широкая переносица, ограничения движения в суставах, ещё что-то было с ушными и носовыми проходами-они были очень узкие (диагноз не помню). Ребенок был осмотрен генетиком, были взяты анализы на кариотип (рез-т 46XY add (19) (g13.4)). МАльчик умер в 1м 3нед.в больнице. Причина смерти в справе о смерти : сепсис септицимической формы, частичная трисомия 19 хром по длинному плечу с МВПР. После родов мы с умжем тоже сдали анализ на кариотип - 46 XY и 46 XX. Врачи сказали, что при нормальном кариотипе может произойти случайность, два раза случайностей не бывает, не бойтесь при след берем ребенок будет здоров, можно планировать берем через полгода-год. Через три месяца после родов по рекомендации врачей я начала принимать фолиевую кислоту, витамины. Ещё через 3 мес я снова забеременила. Это уже 3 берем -2015г.От родов прошло 6 мес. Встала на учет в 4-5 нед. В 12 нед-хорионбиопсия - 46 XY. По УЗИ в 12нед-были видны маркеры ХА. ТВП 7мм. Носовая кость не видна. Расчет риска для этой берем: 21- БР 1:777 ИР 1:4, 18- БР 1:1933 ИР 1:13, 13 -БР 1:6055 ИР 1:17. Во время этой берем также были сданы все анализы. Всё в норме со слов врачей было. Т.к. по хорионбиопсии набор хромосом был в норме, генетики порекомендовали оставить берем до 16 недель, чтобы ещё раз убедиться в том, что ребенок опять болен. В 16 нед УЗИ-некласифицирован моногенный синдром(атрезия пищевода ?), пиелоктазия обеих почек, двухстороння варусная деформация стоп, измененный профиль плода, отёк мягк тканей шеи. Прервали берем на 18 нед. Рез-ты гистологии : множеств пороки развития опрно-двигат аппарата, левосторонняя аплазия поверхностных мышц, косолапость, косорукость, формирование гидронефроза, лица-вросшая ушная раковина слева. В нашей семье таких детей не было. Все здоровы и со стороны мужа и с моей стороны. все берем с одним мужем. Муж 1983г.р. Я-1987 г.р. Мы с мужем не курим, наркотиков не употребляли и не употребляем. Даже выпиваем очень редко (1-2 р в год) Я работаю менеджером в банке , т.е. работа с клиентами и компьютером. Муж работает кочегаром. Т.е. это пыль , температура высокая. Абортов выкидышей у меня не было. Мы здоровы. У меня группа крови 2-, у мужа 1+. Во время первой берем гр кр мне установили неверно 2+.Имунноглобулин после 1 родов не вводили. Во 2Берем гр кр установили уже верно 2-. Резус конфиликта по анализам не было. После 2 родов имунноглобулин также не вводили, т.к. ребенок родился с моей гр кр 2-. После 3 родов (прерывания )имуноглобулин ввели. После прерыв берем мы повторно обратились к генетикам. В городе только 3 врача генетика. Одна из которых только развела руками и сказала : «что ж нам так не везёт то». Рекомендаций по планир след берем она не дала. Два других генетика раб в одной поликл и принимают пациентов в одном кабинете. Они обоюдно нам порекомендовали пройти ПОЛНОЕ ЭКЗОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ. с ИХ СЛОВ ДРУГОГО ВЫХОДА ОНИ НЕ ВИДЯТ. Мужа врачи никак не обследовали (кроме кариотипа) . На мои просьбы ответили, что если у меня всё в порядке, значит и муж здоров. Прошу вас помочь разобраться в нашей ситуации? Какое можете порекомендовать обследование? Как родить здорового ребенка? Заранее огромное спасибо за ответ.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Надо знать какой анализ кариотипа  делали. Нужна консультация и обследование всей семьи.
Время создания: 01 Февраля 2016 13:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала