Паталогии плода в 12 недель

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1002640 :: (25.01.2018 13:50) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Елена
Жен., 28 лет.
Крым
ПОМОГИТЕ!! ОСТРО СТОИТ ВОРОС О ПРЕРЫВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ!

История такая: при планировании Б на осмотре у гинеколога поставили поликистоз яичников и ановуляцию. В последнем цикле , на 15 день цикла фолликулометрия показала что доминантного фолликула нет, овуляции не ждали. Но когда менструация надолго задерживалась( цикл нерегулярный) , болел сильно живот, обратились к врачу. Установили факт беременности.
Беременность первая и долгожданная.
Назначили утрожестан 200 мг 2 раза в сутки до 12 недель.

ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ПЕРВОГО СКРИНИНГА .

УЗИ:
КТР 58,4 мм
ТВП 8,7 мм
БПР 17,4 мм
Носовая кость 2мм
ЧСС 191 уд/мин
Омфалоцеле
Шейная гигрома
Анасарка
( остальные показатели в пределах нормы)

БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ:
b-ХГЧ - 0,743 МоМ
PAPP-A - 0,453 МоМ
Uterine artery PI - 0,79 MoM

БИОПСИЯ ВОРСИН ХОРИОНА
Кариотип 45, Х
( не исключена возможность низкого уровня мозаицизма и хромосомных перестроек)

Кариотип мой и супруга будет известен через месяц.

После скрининга генетик сказал, что риск синдрома Патау 1:4, Энвардса 1:6 и Дауна 1:134 слишком высок, учитывая серьёзные пороки по УЗИ, настоятельно рекомендовал аборт, пока срок не большой, мол шансов нет.

Мы не согласились, пошли на биопсию. Результаты бвх удивили всех. Генетик сказал, что не нашли одну хромосому отвечающую за пол. Но скорее всего это Синдром Тернера. Понимая, что мы не готовы делать аборт, пока максимально не будем уверены что ребенок серьёзно болен, так же сказал, что возможно стоит подождать до 16 недели , провести ещё раз УЗИ и амниоцентез ( т.к. бывает что не найденные хромосомы в плаценте, есть у плода). И ,исходя из этой картины , тогда принимать решение.

КАКИЕ МОЖЕТЕ ДАТЬ ПРОГНОЗЫ??
Минуты в ожидании, страхе и сомнении не выносимы. Извините, что так много...
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Вы вполне правильно ориентированы в алгоритме обследования. Можно сделать амниоцентез. 
Время создания: 28 Января 2018 18:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией глаз . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 29 Января 2018 09:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала