поясните диагноз

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №632153 :: (29.10.2012 19:30) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
Юлия
Жен., 28 лет.
Украина Донецк
Здравствуйте!Моей дочери 5месяцев. Родилась на 38неделе,роды срочные,т.к. на третьем узи поставили маловодие и нарушение пацентарно-плодового кровообращения,говорили,что «незначительная гипоксия».беременность вторая,роды первые. первая беременность закончилась анембрионией на 8 неделе.
масса при рождении 2450.ОША 7-7 баллов.Лечилась по поводу перинатальной гипоксической энцефалопатии,ООО,ЗВУР по гипотрофическому типу.
на учете у невропатолога.Дизэмбриогенетическая стигматизация:микрогнатия, гипертелоризм,эпикант, готическое небо,Череп микроцефаличен (родилась ОГ 30см,в 5месяцев- 37см).нас направили к генетику на консультацию,после общения и осмотра доктор сказала,что не видит никаких патологий по ее части,но сказала сделать кариотипирование «раз уже пришли».Сделали,результат она сообщила по телефону как приговор -синдром кошачьего крика.будем делать кариотип родительский,кариотип ребенка 46хх дель(5)(р11).Наш невропатолог не поверил в этот результат и сказал переделать (договариваеся в другом месте сделать FISH) на данный момент наш вес 5кг, ребенок переворачивается на животик и на спинку очень активно,пытается сесть (хорошо держит спинку,держась за мои руки),игрушки правда сама не очень активно берет,за игрушкой следит,очень активна.
с первого дня жизн принимали цераксон,кортексин(3 курса),актовегин(1 курс),карниэль,цереброкурин,семакс, гимнастика,массажи.
были на консультации у офтальмолога:сказала,что все хорошо,кроме миопии (по всему глазному дну неравномерное распределение пигмента)-это у нее от меня.
вопрос такой может ли быть ошибка при проведении анализа?и если анализ повторный подтвердится,то есть ли шанс,что при лечении ноотропными препаратими и занятиям с ребенком,она будет нормальной (в умственном плане)?есть ли какие-то прогнозы на дальнейшее развитие ребенка?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Юлия! Утрата части короткого плеча хромосомы 5 не всегда сопровождается грубыми пороками развития. Ваше право переделать анализ, можно и не FISH. Прогноз будет определяться по цитогенетическому заключению. Техническая погрешность кариологического анализа составляет 1%.
Время создания: 30 Октября 2012 08:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт для уточнения диагноза и определения прогноза. У ребенка наследственная врожденная миопия ?
Время создания: 30 Октября 2012 14:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите
Фото
 Заключени
Время создания: 28 Ноября 2021 00:13 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала