Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / 46 XX der 5 q13

46 XX DER 5 Q13

№1084991 46 XX der 5 q13
Дарья Жен., 24 лет. Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
16.02.2021 17:58
Здравствуйте, у моей дочери МВПР : атрезия ануса, дисгенезия МТ, ООО в сердце, мультакистоз левой почки.
В 9 месяцев умеет держать голову, гулит.
Не умеет переворачивается, ползать, игрушки в руки не берет, любит следить за игрушками, слушать сказки.
У нее катиотип 46 XX der 5 q 13.
Делали исследование доп.материала FISH методом, пришел ответ: ish dup (5) (q11.2 q14)(D5S2006+) т.е. на дуплированной хромосоме 5 присутствует одна копия субтеломерного района длинного плеча хромосомы 5.
У меня и у мужа кариотип без изменений.
Что значит кариотип нашей дочки? Какие у нас прогнозы? Есль ли синдром такой мутацией?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. У ребенка есть  нарушение неясного объема  набора генов  за счет хромосомной перестройки.  Все индивидуально. Ребенок должен наблюдаться у педиатра, невролога, офтальмолога. Коррекция проводиться по  результатам обследования.
Время создания: 18 Февраля 2021 10:59
Оценок: 0
Реклама от консультанта:
С уважением, д.м.н.,врач-офтальмолог, генетик Хлебникова О.В., http://www.ophthalmogenetics.ru, khlebnikova@med-gen.ru Информация о работе Центра на сайте http://www.med-gen.ru/
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Скоро система найдёт похожие темы.

Coming soon!