НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 ТИПА,КАКОЙ АНАЛИЗ?

Здравствуйте. Если врач генетик  уверен в диагнозе - нейрофиброматоз 1 типа, то можно сдать анализ на  частые мутации  для этого заболевания.

Первичная диагностика заболевания производится как врачами общей практики, так и узкими специалистами (неврологами, дерматологами, офтальмологами, нейрохирургами, стоматологами и др.), …но НЕ по интернету! Диагноз нейрофиброматоза I типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов:
1. шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном;
2. наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
3. гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев») подмышечной и/или паховой области;
4. глиомы зрительных нервов;
5. два и более узелка Лиша;
6. костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов, дисплазии крыльев клиновидной кости);
7. наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.