Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Здравствуйте!

ЗДРАВСТВУЙТЕ!

Задать новый вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

№341846 Здравствуйте!

Ирина Жен., 25 лет. Республика Беларусь Гомель

Зарегистрированный пользователь

18.10.2010 13:09

У меня беременность 20 недель, на первом узи в 12 обнаружили гипоплазию носовой кости (размер 1,8 мм.)
На втором (в 17 недель) - носовая кость - 3,8 мм., гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца.
Взяли анализ околоплодных вод, но результат будет только через месяц, а за это время с ума можно сойти. Насколько велика вероятность хромосомной аномалии. Спасибо.

Ответов: 2; Комментариев: 1

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Здравствуйте! Окончательный ответ даст только анализ.

Время создания: 18 Октября 2010 13:37

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.

Время создания: 18 Октября 2010 16:27

»»» Найти ещё ответы в базе сайта «««

Мнение зала, форум (1)

Похожие вопросы, темы (10)

Наталья | (Жен., 43 лет, Симферополь, Украина) | 14.03.2012 11:41

Здравствуйте Ирина, поделитесь пожалуйста Вашей2 дальнейшей историей, что делали, какие анализы сдавали?? Я сама сейчас нахожусь в подобной ситуации и если честно я в панике!!!! Заранее спасибо за ответ...

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации

Дата	Похожий вопрос	Активность
11.07.2016 11:04	Василя :: Другие консультации / Генетик Здравствуйте!!! Какие нужно сдать анализы для консультации у генетика?	Ответов: 2 Сообщений: 9
28.03.2018 07:01	Светлана :: Другие консультации / Генетик Здравствуйте! Скрининг 1 триместра	Ответов: 2 Сообщений: 3
10.06.2010 22:11	Алена :: Другие консультации / Генетик Здравствуйте!	Ответов: 1 Сообщений: 3
20.08.2012 12:17	Л :: Другие консультации / Генетик Здравствуйте!У меня такой вопрос.Если вас не затруднит,ответьте,пожалуйста.	Ответов: 2 Сообщений: 1
23.08.2009 22:26	Изабелла :: Другие консультации / Генетик здравствуйте!	Ответов: 2 Сообщений: 0
17.05.2012 13:10	Маргарита :: Другие консультации / Генетик Здравствуйте! Получила результат биохимического скринига.	Ответов: 2 Сообщений: 0
18.05.2012 18:47	Анастасия :: Другие консультации / Генетик Здравствуйте!	Ответов: 2 Сообщений: 0
03.12.2012 13:22	виктория :: Другие консультации / Генетик здравствуйте!	Ответов: 2 Сообщений: 0
21.08.2012 13:01	инна :: Другие консультации / Генетик Здравствуйте!	Ответов: 2 Сообщений: 0
14.05.2012 10:07	Ольга :: Другие консультации / Генетик Здравствуйте!Подскажите, пожалуйста!	Ответов: 2 Сообщений: 0

Задать новый вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

мобильная версия страницы

Ваше имя:	*
Ваш e-mail:		email не будет показываться на сайте
Сообщение:	*	Если в сообщении необходимо разместить фотографию, то прочитайте небольшую инструкцию "Как вставить изображение". Если Ваше сообщение - это новый отдельный вопрос, а не сообщение в теме данного вопроса, то создайте новый вопрос через форму создания вопроса.

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль