ПОИСК ПО САЙТУ:
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Наталья Жен., 26 лет. Украина Черкассы
Зарегистрированный пользователь
20.01.2011 20:44
Добрый день!прошу ответьте.моему ребёнку был поставлен диагноз фенилкетонурия по пробе Готра. По пробе Фелинга(делался 6 раз после 2-х месячного возвраста) результат отрицателен.Ну и ДНК диагностика показала, что «носієм мутації R252W (7 екзон) гена фенілаланінгідроксилази (ФАГ) в гетерозиготному стані. Мажорні мутації R408W, Y414C (12 екзон), R158Q (5 екзон), Ivs10nt546 (10 інтрон), Ivs12nt1 (12 інтрон), R261Q, R261X, G272X, P281L, S273F (7 екзон) не виявленi.»,что ребёнок не болен. Врачами невропатолагами,педиатрами обследования---здоров, узи головного мозга--в норме.Ребёнку 7 мес. Подскажите пожалуйста,как теперь мне снять диагноз?Или ДНК и проба Фелинга ничего не значат?И нужно продолжать лечение? Заранее огромное спасибо!С ув.
 |
|
|
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации