ПРИ ЗАБОЛЕВАНИИ МИОПАТИЯ МОГУТ ЛИ БЫТЬ ЗДОРОВЫЕ ДЕТИ?

Здравствуйте!
Пишет Вам мама 10-ти месячной девочки. Ребенку ставят диагноз: вялый проксимальный тетрапарез (больше выражен в верхних конечностях)? Врожденная миодистрофия? Резкая задержка двигательного развития. За время наблюдения у невропатолога ребенок обследован:
1. МРТ шейного отдела позвоночника -норма.
2.ЭНМГ признаки полиневритного поражения периферических нервов верхних и нижних конечностей смешанного характера. ЭНМГ признаки за спинальную амиотрофию нет.
3.По результатам ДНК-анализа делеций 7 и 8 экзонов гена SMNI и экзонов гена NAIP не выявлено. Амиотрофия спинальный тип I. (Спинальная амиотрофия Верднига-Гофманна) исключена. Диагноз «спинальная мышечная атрофия» не исключается.
4. КФК-активности в сыворотке крови 2979 E/л
5. ЛДГ сыворотки крови 1259 Е/л
Мы живем в Калининграде. С целью дальнейшего обследования как можно к Вам попасть на прием? Ребенку оформлена инвалидность. Действуют ли квоты?
С уважением, Оксана Баленко