СИНДРОМ МАРТИНА БЕЛЛА

№433370 Синдром Мартина Белла
Кати Жен., 25 лет. Качканар
Гость (не зарегистрирован)
31.03.2011 23:31
Здравствуйте! Ребенку 2 года. Синдром Мартина Белла. Кариотип - нормальный мужской. Задержка в психо-речевом развитии. Ходит с 1 год 5 мес. Двигательно все отлично. Говорит слоги.
Что делать? Как реабилитировать ребенка? Чем я могу помочь? Синдром Мартина Белла - это уже 100% умственно отсталый человек?
Были в Москве в РАМН МНГЦ. Там сказали сначало маловероятно, что мартин белл, больше на кабуки похоже. Но Мартин Белл подтвердился. В Москву на консультацию ехать еще не скоро получится, а хочется узнать больше.
Если планировать беременность, то как поступить? Я скорее всего являюсь носителем этого гена. Как себя обезопасить от повторения этого заболевания у последующих детей?
Как помочь ребенку с заболеванием Мартина Белла?
Спасибо!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. При этом заболевании умственная недоразвитие есть.Нужно с неврологом и спец. педагогами определить тактику социальной адаптации ребенка. Молоко на качество генов не влияет.Планировать беременность и наблюдать за состоянием плода надо совместно с гинекологом и врачом генетиком.
Время создания: 01 Апреля 2011 10:42
Оценок: 4
Мнение зала, форум (8)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) кати 01.04.2011 09:49
если перед забором крови на данный синдром ребенок выпил 150 мл молока, то это может как-то отразиться на результате анализа?
   
(Гость) Галина 15.05.2014 15:33
Нет, не отразится
   
(Гость) Наташа 14.06.2011 15:41
Кати, в условиях совеменной России у Вас нат другого выхода, кроме как самой всерьез заняться дефектологией. Иначе Вы долго будете искать так называемые пути развития и реабилитации. С уважением, логопед - дефектолог.
P.S.Ребенок с наушениями в развитии развивается тем же путем, что и обычный. Но в другие сроки. И у него есть свой «потолок». Это главное, что Вы должны знать для начала. А теперь: определите ФАКТИЧЕСКИЙ возраст своего ребенка (т.е. не паспортный, а по уровню развития) и начинайте делать все для ребенка этого возраста.
А специалистов, безусловно, максимально привлекайте. К сожалению, Вам попадутся и неспециалисты!
   
(Гость) вика 29.05.2012 17:00
здравствуйте.девочки могут болеть данной болезнью?
   
(Гость) виктория 08.08.2013 23:07
здравствуйте, насколько я знаю, есть всего лишь 1% вероятности
   
(Гость) Галина 15.05.2014 15:31
Девочки могут быть носителем, а не болеть - с такой же частотой как и мальчики
   
(Гость) виктория 08.08.2013 23:05
здравствуйте. ответте пожалуйста: я сдавала анализ на х хромосому, он не показал что я являюсь 100%насительницей, показал 50/50. что это значит? у меня родилась девочка, она совершенно развитая и здоровая. скажите, если родится второй ребенок-мальчик, он большая вероятность что у него будет синдром мартина-белла?
   
(Гость) Галина 15.05.2014 15:33
Надо на число повторов сдавать, а не просто на хромосому.
Девочки, бывают только носителями, а у мальчиков более выраженное идёт это синдром.
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
13.05.2009
11:26
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
28.08.2012
17:44
Милена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
23.06.2010
18:58
ЛЮБОВЬ :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
30.04.2010
16:45
Tasha :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
02.03.2011
15:47
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
03.02.2009
17:29
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
10.05.2011
08:59
OKS :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
26.09.2012
11:51
Галина Федоровна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
17.07.2012
15:45
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
25.04.2009
23:55
Любовь :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0