ВААРДЕНБУРГ?

№448006 Ваарденбург?
светлана Жен., 28 лет. мск
Гость (не зарегистрирован)
28.04.2011 12:37
здравствуйте! У меня есть ряд внешних признаков синдрома Ваарденбурга: телекант, широкая спинка носа, белая прядь волос (была в детсве на затылке, потом исчезла), свелые голубые миндалевидные глаза, укорочение пальцев рук и ног (мизинцы рук как на этой картинке
http://www.picstorage.ru/out.php/i4891_14111836411923.jpg
а на ногах нормально развиты только большие пальцы, на руках большие пальцы наоборот укорочены), участок гиперпигментированной кожи 5х4 см врожденный.
Подскажите пожалуйста, если у меня действительно эта болезнь, мои дети её обязательно унаследуют? У родственников по линии отца есть сходные внешние признаки, но в последних поколениях ни у кого не было значительных нарушений слуха. Стоит ли беспокоиться о возможной глухоте моих детей?
Спасибо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Только по пальцам нельзя поставить диагноз - высокий риск ошибки. Для этого синдрома характерна тугоухость. Для уточнения диагноза необходима очная консультация.При этом синдроме риск рождения больного ребенка составляет 50%.
Время создания: 28 Апреля 2011 18:58
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (1)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
04.12.2010
22:39
дмитрий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0