ПОИСК ПО САЙТУ:
НЕЙРОСЕНСОРНАЯ ТУГОУХОСТЬ
ЮЛИЯ Жен., 32 лет. РОССИЯ САНКТ-ПЕТЕРБУРГ
Зарегистрированный пользователь
17.09.2013 10:47
Добрый день. У меня у ребенка в 2 мес поставлен диагноз нейросенсорная тугоухость 4 ст.
Были на консультации у генетика , сдали коннексин 26 (35 del) отрицатльно. Далее генетик назначила вот такой анализ Синдром Клаустона( по ее мнению у ребенка мало волос в 2 мес было, светлые еле заметные брови и ресницы)
13q12.11 Ectodermal dysplasia 2, Clouston type 129500 604418
а еще в прайсе я увидела исследование так же этого гена GJB6 , но под другим номером и другой строкой
13q12.11 Глухота, digenic GJB2/GJB6 220290 GJB6 604418
Объясните мне пож-та, сдав на синдром Клаустона ген все равно смотрят полностью? или это совершенно разные два исследования, но у них один MIM Nomber и локус один указан.
Объясните мне, сдав на Клаустона можно было бы не сдавать 13q12.11 Глухота, digenic GJB2/GJB6 220290 GJB6 604418 Или это совершенно по разному смотрят один ген? Спасибо. У своего доктора ничего не смогла спросить, так как написали на бумажке анализ и сказали досвидание=)
Были на консультации у генетика , сдали коннексин 26 (35 del) отрицатльно. Далее генетик назначила вот такой анализ Синдром Клаустона( по ее мнению у ребенка мало волос в 2 мес было, светлые еле заметные брови и ресницы)
13q12.11 Ectodermal dysplasia 2, Clouston type 129500 604418
а еще в прайсе я увидела исследование так же этого гена GJB6 , но под другим номером и другой строкой
13q12.11 Глухота, digenic GJB2/GJB6 220290 GJB6 604418
Объясните мне пож-та, сдав на синдром Клаустона ген все равно смотрят полностью? или это совершенно разные два исследования, но у них один MIM Nomber и локус один указан.
Объясните мне, сдав на Клаустона можно было бы не сдавать 13q12.11 Глухота, digenic GJB2/GJB6 220290 GJB6 604418 Или это совершенно по разному смотрят один ген? Спасибо. У своего доктора ничего не смогла спросить, так как написали на бумажке анализ и сказали досвидание=)
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации