НЕЙРОСЕНСОРНАЯ ТУГОУХОСТЬ

№728749 нейросенсорная тугоухость
Юлия Жен., 32 лет. Россия Санкт-петербург
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
17.09.2013 10:58
Добрый день. Ребенку в 2 мес поставили нейросенсорную тугоухость4 ст. Сдали коннексин 26 (35 del)- отрицательно).Далее генетик отправила сдавать вот такой анализ 13q12.11 Ectodermal dysplasia 2, Clouston type 129500 GJB6 604418.

Я изучая прайс обнаружила так же еще вот такую позицию, с
таким же MIM NOMBER и локусом
13q12.11 Глухота, digenic GJB2/GJB6 220290 GJB6 604418

Объясните мне пожалуйста, это одно и тоже исследование одного гена GJB6 или совершенно разные, и нам необходимо сдавать и то и другое???
Еще интересует как можно исключить синдром Ашера? Ребенку сейчас 10 мес, но мама сильно переживает...
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Тугоухость это признак разных заболеваний - генов много.
Время создания: 18 Сентября 2013 09:32
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.03.2010
08:42
Виолетта :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.05.2017
19:24
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
17.09.2013
10:47
ЮЛИЯ :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
09.03.2014
22:41
ЮЛИЯ :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
16.09.2008
20:44
Роман :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
27.05.2021
08:29
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
14.11.2012
15:18
Яна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
18.02.2013
15:02
Алёна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
09.10.2010
12:55
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
10.04.2015
21:46
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0