ПОИСК ПО САЙТУ:
ГЕН BBS7
Любовь Жен., 29 лет. Россия Волгоград
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
04.10.2015 14:02
Пациент девочка, 2г.10мес. По осмотру под наркозом ставили диагноз Амавроз Лебера. Был сдан анализ на генетику на все наследственные заболевания сетчатки. Амавроз не подтвердился. Но выявлена гетерозиготная мутация в 18 экзоне гена BBS7, приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 656 кодона. Генотип ТА/G. Подскажите пожалуйста, что все это значит?
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Скоро система найдёт похожие темы.