ТРАНСЛОКАЦИЯ, КАК ЭТО ПРОЯВЛЯЕТСЯ?

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. 

Здравствуйте, Светлана. У Вашего супруга сбалансированная транслокация, то есть хромосомы обменялись материалом, не утратив генов и не изменив их порядок. За репродуктивную сторону скажу следующее: риск рождения ребенка с хромосомной патологией (частичная моносомия\трисомия 6q или частичная моносомия\трисомия 9p - таковы возможные варианты кариотипа) или невынашивания беременности (указанные выше варианты или полные трисомии 6 или 9) составляет 47%. Сюда же приплюсовывается риск наследственной патологии - общепопуляционной, от которой никто не застрахован 4-7%. Шансы на нормальную беременность - оставшиеся менее 50% (нормальный кариотип или кариотип со сбалансированной перестройкой, как у мужа).  Применение ЭКО с ПГД в случае носительства перестройки экономит время и здоровье, хотя очень экономически затратно. Ведь из нескольких эмбрионов можно выбрать с нормальным кариотипом, перенести в матку для здоровой берменности. Если их будет несколько - то других можно оставить до следующего раза - второй беременности. Может случится и так, что патологичными будут все, тогда не будете переносить эмбрион, не будете терять время и здоровье на попытку выносить заведомо обреченного ( к сожалению, полные трисомии имплантируются, но останавливаются на сроке до 12 недель, а если редко и рождаются - патология крайне тяжелая, практически не совместимая с жизнью). Обладатели частичных моно- и трисомий не имеют столь грубых пороков физического развития, но у всех однозначно - умственная отсталость. В любом случае, будете ли Вы прибегать к ЭКО с ПГД, или беременеть естественным путем, Вам при прогрессирующей беременности показано проведение пренатальной диагностики - кариотипирование плода. К тому же, для прогноза хорошо было бы провести кариотипирование ребенка мужа от предыдущего брака, если у девочки такая же перестройка, надо предупредить о возможных вариантах в ее жизни.