ПЯТОЧНЫЙ СКРИНЕНГ

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Зависит о  генотипа  супругов. Вариантов ответов несколько. Такие вопросы  лучше решать на очной консультации.

Родители могут быть носителями мутантного гена, при этом они внешне здоровы. А у ребенка заболевание проявится. ФКУ - аутосомно-рецессивное заболевание, проявляется в 25% случаев у носителей мутантного гена.
Если ФКУ выявили при проведении неонатального скрининга - из пяточки, то Вам с ребенком надо обратиться к генетику по месту жительства, понаблюдаться у него, возможно, провести молекулярное исследование. Повышение уровня аминокислоты может быть временным явлением у новорожденых, это состояние потом проходит, но идти к генетику надо обязательно! Если ФКУ подтвердится, то опускать руки не следует, т.к. ребенок будет сохранен при ответственном родительском подходе к лечению.