ПОИСК ПО САЙТУ:
ФКУ, ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Маргарита Жен., 28 лет. Россия Симферополь
Гость (не зарегистрирован)
11.11.2016 22:45
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, говорит ли результат этого анализа о том, что это ФКУ? Или неоднозначно?
ГЕНОТИПИРОВАНИЕ
Выделение ДНК +
PAH: IVS12+1g>a G/G Мутации, ответственной за развитие фенилкетонурии, не выявлено
PAH: Arg408Trp Arg/Trp Носительство мутации в гетерозиготной форме. Повышен риск рождения ребенка, больного фенилкетонурией
PAH: Arg252Gly (Arg252Trp) Arg/Arg Мутации, ответственной за развитие фенилкетонурии, не выявлено
PAH: Arg158Gln (Arg158Pro) Arg/Arg Мутации, ответственной за развитие фенилкетонурии, не выявлено
PAH: Pro281Leu (P281L) Pro/Pro Мутации, ответственной за развитие фенилкетонурии, не выявлено
PAH: IVS10-11g>a G/G Мутации, ответственной за развитие фенилкетонурии, не выявлено
PAH: Ile65Asn (Ile65Thr; Ile65Ser) Ile/Asn Носительство мутации в гетерозиготной форме. Повышен риск рождения ребенка, больного фенилкетонурией
У ребенка самый высокий уровень цифр был 13. Год был на грудном вскармливании абсолютно без лечения и цифры выше 10 ни разу не были замечены. Может ли это говорить хотя бы о том, что диету можно расширить?
ГЕНОТИПИРОВАНИЕ
Выделение ДНК +
PAH: IVS12+1g>a G/G Мутации, ответственной за развитие фенилкетонурии, не выявлено
PAH: Arg408Trp Arg/Trp Носительство мутации в гетерозиготной форме. Повышен риск рождения ребенка, больного фенилкетонурией
PAH: Arg252Gly (Arg252Trp) Arg/Arg Мутации, ответственной за развитие фенилкетонурии, не выявлено
PAH: Arg158Gln (Arg158Pro) Arg/Arg Мутации, ответственной за развитие фенилкетонурии, не выявлено
PAH: Pro281Leu (P281L) Pro/Pro Мутации, ответственной за развитие фенилкетонурии, не выявлено
PAH: IVS10-11g>a G/G Мутации, ответственной за развитие фенилкетонурии, не выявлено
PAH: Ile65Asn (Ile65Thr; Ile65Ser) Ile/Asn Носительство мутации в гетерозиготной форме. Повышен риск рождения ребенка, больного фенилкетонурией
У ребенка самый высокий уровень цифр был 13. Год был на грудном вскармливании абсолютно без лечения и цифры выше 10 ни разу не были замечены. Может ли это говорить хотя бы о том, что диету можно расширить?
 |
|
|
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации