search
ПОИСК ПО САЙТУ:
ЗАДАТЬ НОВЫЙ ВОПРОСЗАДАТЬ НОВЫЙ ВОПРОС
Главная
О проекте
Обратная связь
Реклама на сайте
Стать консультантом нашего сайта
Суперакция «Каждому врачу свой сайт»
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Расшифруйте, пожалуйста, результат цитогенетического исследования.

РАСШИФРУЙТЕ, ПОЖАЛУЙСТА, РЕЗУЛЬТАТ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ.

№982415 Расшифруйте, пожалуйста, результат цитогенетического исследования.
Ирина Жен., 50 лет. Россия Оренбург
Гость (не зарегистрирован)
03.08.2017 21:30
Посмотрите, пожалуйста, результаты обследований и скажите, что ждёт ребёнка в будущем? Серьёзны ли хромосомные отклонения? На вид никаких патологий,кроме гипоспадии, он развивается соответственно возрасту.


http://s019.radikal.ru/i634/1708/73/2da67488452e.jpg

http://s019.radikal.ru/i621/1708/c8/fb5136e62abb.jpg
 Ответов: 2; Комментариев: 9
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 04 Августа 2017 09:24
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, судя по результату кариотипа, имеются множественные перестройки. Проанализируйте кариотипы родителей. 
Время создания: 04 Августа 2017 12:51
Оценок: 0
Мнение зала, форум (9)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Ирина 04.08.2017 19:46
Кариотипы родителей в норме. Действительно ли у него транслакация несбалансированная? О чём говорят эти перестройки?
   
Светлана | (Орск) | 04.08.2017 20:16
Здравствуйте. У родителей нормальные кариотипы. Может у ребёнка сбалансированная транслакация?

Кариотипы родителей в норме. Может у него транслакация сбалансированная? О чём говорят эти перестройки?
   
Самойлова Людмила Руслановна 08.08.2017 09:37
вполне возможно, что перестройка сбалансированная. Но окончательный ответ даст FISH исследование с определением точек разрыва. Если при перестройке не произошло утраты генетического материала, то можно будет говорить и сбалансированности.
      
Светлана | (Орск) | 08.08.2017 22:28
Спасибо. FISH исследование проводится в Санкт-Петербурге и очень дорого. У ребёнка не видно патологий, кроме гипоспадии. Если бы у него была несбалансированная перестройка, он бы развивался не по возрасту и внешне была бы патология? А может гипоспадия и есть признак несбалансированной пер-ки? Как вы думаете, что ждёт ребёнка в будущем?
   
Самойлова Людмила Руслановна 09.08.2017 20:37
возраст для видимых изменений еще мал. Сколько стоит FISH-исследование? Сопоставимо ли с микроматричным анализом? Может, Ваш генетик направит на ФИШ в МГНЦ в Москву? Нет ли у них возможности провести это за счет средств облздрава? Вы посоветуйтесь...Такая редкая перестройка может заинтересовать исследователей. Свяжитесь напрямую с цитогенетиками МГНЦ в Москве, может, они что подскажут.
      
(Гость) Светлана 12.09.2017 21:10
Нам сказали, что FISH исследование не информативно. И нужно сделать сравнительную геномную гибридизацию. Не подскаите, в каком городе это делают?
   
Самойлова Людмила Руслановна 13.09.2017 09:33
CGH тоже делают во многих лабораториях, можно даже в интернете посмотреть. Но эта диагностика не увидит сбалансированной перестройки, только несбалансированную. Я говорила о цельнохромосомной FISH, такую делают не везде. Знаю, что в Новосибирске, Томске, а также в институте детской гематологии им.Р.Горбачевой в Санкт-Петербурге.
      
(Гость) Светлана 18.09.2017 11:06
Спасибо. Лаборатория в Санкт-Петербурге предлагает только сравнит. геномную гибридизацию, считая, что цельнохромосомное FISH исследование не увидит точек разрыва. Можно ли в Казани сделать нужный анализ крови? Я поняла, что главное увидеть точки разрыва.
   
Самойлова Людмила Руслановна 18.09.2017 14:13
здравствуйте, к сожалению, в Казани не проводят таких исследований ((( попробуйте связаться с Новосибирском или Томском
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
16.12.2010
13:41
Алена :: Другие консультации / Генетик
Результат цитогенетического исследования
 Ответов: 2
Сообщений: 5
27.09.2012
19:27
Анна :: Другие консультации / Генетик
Результаты генетического исследования
 Ответов: 1
Сообщений: 1
27.06.2011
15:19
саша :: Другие консультации / Генетик
Расшифруйте
 Ответов: 1
Сообщений: 1
16.05.2012
01:35
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Результаты типирования генов HLA
 Ответов: 2
Сообщений: 0
14.03.2012
20:34
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Генетическое обследование ребёнка
 Ответов: 1
Сообщений: 1
21.03.2012
23:14
светлана :: Другие консультации / Генетик
Результаты биохимического скрининга
 Ответов: 1
Сообщений: 1
05.07.2010
11:34
Tomara :: Другие консультации / Генетик
Результаты биохимического скрининга.
 Ответов: 1
Сообщений: 1
14.04.2010
21:48
Регина :: Другие консультации / Генетик
хромосомные нарушения
 Ответов: 2
Сообщений: 0
15.10.2012
17:51
Алеся :: Другие консультации / Генетик
результаты hla-типирования
 Ответов: 2
Сообщений: 0
14.11.2009
21:38
Алла :: Другие консультации / Генетик
группа крови у ребёнка
 Ответов: 2
Сообщений: 0