ДИАГНОСТИКА СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ

Семейная гиперхолестеринемия — опасное наследственное заболевание, при котором в крови повышается уровень холестерина. Без лечения быстро развивается атеросклероз (отложение холестерина на стенке сосудов), может наступить ранний инсульт, инфаркт, внезапная смерть. Симптомы могут проявиться в молодом возрасте.

Известно несколько генов, нарушения последовательности которых приводят к нарушению обмена липидов, но чаще всего это изменения трех генов — LDLR, APOB и PCSK9. Продукты этих генов вовлечены в регуляцию уровня липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), также называемых «плохим холестерином» и переносящих холестерин из печени в ткани. Мутация может быть только на одной хромосоме (гетерозиготная форма) или на обеих хромосомах (гомозиготная семейная гиперхолестеринемия, СГХС). Первый вариант более распространен и протекает легче.

Мутации в гене, кодирующем рецептор ЛПНП, LDLR, отвечают за 60-80% всех случаев семейной гиперхолестеринемии. Из-за изменения последовательности нуклеотидов гена LDLR белок теряет способность связывать липопротеины низкой плотности в клетках печени. «Плохой холестерин» остается в крови, откладываясь на стенках сосудов и вызывая сердечно-сосудистые заболевания. Мутации в гене APOB – вторая по частоте встречаемости причина, объясняющая около 5-10% всех случаев заболевания. Продукт этого гена также участвует в процессе связывания ЛПНП клетками из крови. Еще 5% случаев заболевания приходится на мутации в гене PCSK9. Белок, кодируемый этим геном, отвечает за разрушение рецепторов ЛПНП. При наличии мутаций, он увеличивает свою активность, снижая количество рецепторов в клетках печени.

У людей может быть разный риск развития этого состояния: наследственность, пол, образ жизни, диета, курение, уровень физической активности влияют на то, разовьется ли семейная гиперхолестеринемия. Диагностика этого заболевания позволяет определить индивидуальный риск. Одним из этапов является генетический анализ на мутации, из-за которых развивается семейная гиперхолистеринемия. Анализы также включают определение уровня холестерина и липопротеинов низкой плотности в крови.

Выявить предрасположенность к наследственной гиперхолестеринемии вы можете, сдав ДНК-тест «Риски заболеваний» или «Генетический паспорт» в медико-генетическом центре Genotek. Для этого не обязательно сдавать кровь, анализ может быть проведен по слюне. Она содержит достаточно ДНК, а собрать её не представляет труда. Доставка набора для сбора слюны осуществляется в любой город России. В удобное время вы соберете биоматериал, курьер доставит его в нашу лабораторию в Москве. В среднем через 4-6 недель в личном кабинете сайта появятся результаты и рекомендации врачей.