кариотип 14q+
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №178551 :: (14.10.2009 18:01) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
|
любовь
Жен., 31 лет. россия москва |
Здравствуйте! девочка 3 мес сзрп III степени, родилась на 40-й неделе при кесаревом сечении, 2030 г, 43 см, Апгар 7/8. На третьи сутки - судороги, остановка дыхания, переведена в реанимацию, ИВЛ. Через 10 дней переведена в детское отделение. Выписана с диагнозом последствия церебральной ишемии 2 степени, ОАП, НК 2 степени. кариотип 14q+ голову держит плохо, взгляд фиксирует, но за игрушкой почти не следит, не улыбается родителям, не гулит. Прокололи курс В6, кортексина, пьем пантогам и нейромультивит. Затрудненное носовое дыхание, сосет грудь, но мало, ест через зонд (из бутылочки сосет, но быстро засыпает). Можно ли сейчас говорить о синдроме 14q+? Можно ли дать прогноз? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравтвуйте. Такое состояние может бьыть признако разныхзаболеваний. Чторбы говорить о наличии хромосомных заболеваний надо исследовать кариотип ребенка .
Время создания: 15 Октября 2009 09:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
 
|
 |
врач-лабораторный генетик
Для установления природы дополнительного материала в длинных плечах 14 хромосомы необходимо исследовать кариотипы родителей на предмет носительства перестройки. Если кариотипы родителей в норме, т.е. мутация новая, то природа дополнительного материала выявляется с помощью специфических молекулярно-цитогенетических методов.
Время создания: 15 Октября 2009 14:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала