Низкий уровень PAP-A

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №695018 :: (10.05.2013 12:05) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 28 лет.
Россия Фрязино
Здравствуйте расшифруйте пожалуйста анализы скрининга 1 триместра.-PAPP-A Конц.-956,221 mU/L Корр.МОМ 0,34 hCGb Конц.-29,9517 ng/mL Корр.МОМ 0,81 NB Конц.-Present NT Конц.-1,2 mm Корр.МОМ 0,77 Данные УЗИ-Копчико-теменной размер-61 мм,Бипариетальный размер-18мм,Толщина воротникового пространства-1,2мм,Окружность головы-67мм,Носовая кость-есть.Масса тела на день взятия крови-67 кг.Дата начала последней менструации 28.01.2013.Дата забора крови-23.04.2013.Дата проведения УЗИ-22.04.2013.Срок беременности на дату УЗИ-12 недель и 4 дня.УЗИ хорошее,только подмечают тонус матки. Риски:Заболевание:Синдром Дауна(Т21)Расчётный риск:1:14000 Возрастной риск:1:1000 Граница:1:250 Результат:пониженный Заболевание:Синдром Эдвардса(Т18)Расчётный риск:1:100000 Возрастной риск:1:9300 Граница:1:100 Результат:пониженный Заболевание:Синдром Патау(Т13)Расчётный риск:1:100000 Возрастной риск:1:28000 Граница:1:100 Результат:пониженный Заболевание:Синдром Дауна(по б/х маркерам)Расчётный риск:1:810 Возрастной риск:1:1000 Граница:1:250 Результат:пониженный Заболевание:Синдром Тернера(TS non-hydrops)Расчётный риск:1:100000 Возрастной риск:1:6300 Граница:1:100 Результат:пониженный Заболевание:Триплоидия(Tr non-molar)Расчётный риск:1:100000 Возрастной риск:1:100000 Граница:1:100 Результат:пониженный.В данный момент болею тиреотоксикозом 2 степени,принимаю пропицил и дюфастон. Меня настораживает низкий уровень анализа PAPP-A а заключения вообще нет никакого.Заранее огромное спасибо за ответ.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти анализы не ставят четкий диагноз. С их помощью выбираются женщины для более детального обследования терапевтом, гинеколог и врачом генетиком.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 13 Мая 2013 10:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала