результаты 2-х скринингов на Синдром Дауна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №420951 :: (11.03.2011 11:30) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Ольга
Жен., 36 лет. Россия Москва |
Мне 35 лет, мужу 40, сыну 4 года (здоров).Очень хотели 2го ребенка, но никак не могла забеременеть. Правая труба была удалена (гидросальпингс), левая не проходима, есть миоматозный узел. Ставили бесплодие, делала несколько попыток ЭКО в естественном цикле – безуспешно.И вдруг Бог сотворил чудо – я забеременела естественным путем. Сейчас 20 недель (последние месячные 17.10.10) Мне ставят высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна. I УЗИ - 11.01.11г. срок 12,2 недели КТР - 52мм ТВП – 2мм БПР – 20 Справа миомат узел ~ 5см ЗАКЛЮЧЕНИЕ: беременность 12,2 нед. Миома матки с начальными признаками нарушения питания Биохимич маркеры - 11.01.11г Результаты –Высокий риск СД тест концентрация медиана МоМ Корр МоМ HCGb 114,48 45,99 2,49 2,64 PAPP-A 1598,28 1995,86 0,8 0,86 Возрастной риск СД – 1:345 Значение риска СД – 1:180 II УЗИ - 17.02.11г срок 17,4 недели БПР -39мм Лобно-затыл размер-48мм Длина левой бед кости-23/правой 23мм Длина левой плеч кости-23/правой 23мм Окруж головы-137мм Диаметр живота-120мм Носогубный треугольник-не совсем четко Плацента по задней стенке >4см, толщина нормал до 21 мм Степень зрелости – 0, соответствует сроку Количество вод-нормальное По правому ребру миомат узел 59х48х50 с анхоген включением ЗАКЛЮЧЕНИЕ: беремен 17,2 нед, миома матки с признаками нарушения питания. Биохимич маркеры - 21.02.11г Результаты –Высокий риск СД тест концентрация медиана МоМ Корр МоМ AFP 49,02 41,16 1,19 1,22 HCGb 51,81 10,26 5,05 3 значение риска ДНТ – НИЗКИЙ Значение риска С Эдвардса 1:19974 Возрастной риск СД – 1:346 Значение риска СД – 1:120 Мне назначили 15 марта кариотипирование в Пренатальный центр при 27р/д.Но я для себя так и не решила делать мне его или нет, не могу пока оценить все риски. Ситуация на самом деле настолько критична что нужно делать такое исследование? Может быть это перестраховка в связи с возрастом 35 лет…Пугает риск возможного выкидыша, инфицирования. Учитывая что возможно это моя последняя беременность, мне бы очень хотелось ее сохранить. Я прочитала что противопоказанием к этой процедуре являются миоматозные узлы больших размеров с признаками нарушения питания. Буду Вам очень признательна, если Вы нашли время в своем плотном графике прочитать мое сообщение. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вопрос должна решить только семья. Врач имеет право только опрел
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга... Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает ить риски. Время создания: 11 Марта 2011 17:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 4
  
|
Мнение зала