Результаты кариотипирования

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №986000 :: (05.09.2017 20:23) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Станислав
Муж., 45 лет.
Россия Братск
Здравствуйте!
Прошу помочь разобраться в результатах кариотипирования мальчика 6 лет.
В заключении указано: 46.X.del (Y) (q11:23). Комментарий - «Кариотип мужской. Выявлена терминальная деленция хромосомы Y. Рекомендуется кариотипирование отца, молекулярно-генетический анализ, консультация врача-генетика.»
Обращались к врачу-психиатру по поводу отклонений в развитии ребенка: элементы аутистического поведения, отставание умственного развития, истерики, беспричинная агрессия, отсутствие логического мышления, навязчивые движения (тряска рук, закрывает уши), громкие крики, плохо выполняет мелкие движения руками, плохая память, постепенная утрата ранее приобретенных навыков и т.п. Психиатр направил на кариотипирование.
Могут ли быть такие отклонения в развитии ребенка связаны с выявленными результатами кариотипирования?
Не вполне понятно, кому рекомендуется молекулярно-генетический анализ - ребенку или отцу. Для чего нужно кариотипирование отца - только с целью его дальнейшего обследования и предупреждения повторения подобных аномалий у последующих детей, а также - выявления причин возникших у ребенка патологий, либо это может помочь самому ребенку?
На момент рождения ребенка отцу было 38 лет, матери 37 лет. Это вторая беременность, протекала нормально, делали кесарево сечение. Первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем на раннем сроке. Кариотипирование плода не проводилось.
Прошу дать рекомендации и прогноз дальнейшего развития.
Сейчас принимаем препараты «Кеппра» и «Рисполепт» по назначению психиатра. После Кеппры наблюдается ухудшение психического состояния - заметен регресс умственного развития и утрата социальных навыков. Независимые консультанты предполагают, что это может быть связано с действием препарата «Кеппра» и рекомендуют обсудить с лечащим психиатром возможность его отмены, поскольку не видят показаний к его назначению (ранее выявлялся повышенный порог судорожной активности на ночной ЭЭГ).
С уважением: Станислав.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, кариотипирование отца рекомендовали, поскольку Y-хромосома унаследована от него. Учитывая анамнез, можно его не проводить. К тому же, такой кариотип не связан с клинической картиной. Прогноз дальнейшего развития и лечения ребенка могут дать психоневрологи. Ребенка хорошо бы проконсультировать у генетика на очной консультации.
Время создания: 06 Сентября 2017 07:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 06 Сентября 2017 08:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала