РЕЗУЛЬТАТЫ КАРИОТИПИРОВАНИЯ

Здравствуйте, да, есть повод задуматься, возможно, об обследовании плода, поскольку эти звоночки - тревожные. По результатам биохимического скрининга и с результатами этого УЗИ обратитесь на очную консультацию к своему генетику лдя расчета индивидуального риска и определения дальнейшей тактики обследования и ведения беременности.

Здравствуйте. Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте.  Синдром  Ашера включает  сенсоневральную тугоухость  и абиотрофию сетчатки. Диагноз подтвержден офтальмологом   ?  Надо знать состояние Вашего генома.  Можно сделать ДНК  исследование. Сколько лет ребенку? Вопросы должен задавать пациент.

Здравствуйте. Врачи генетики не занимаются лечением. Обратитесь к терапевту.

Понятие генетическая патология не ограничивается только изменениями в кариотипе. Просто самой частой причиной остановки развития эмбриона является нарушение или количества, или структуры хромосом. Поэтому для установления одной из возможных причин рекомендуют провести хромосомный анализ. При установлении нормального кариотипа не исключается возможность генных мутаций, гематологических, гинекологических и/или психосоматических проблем, которые привели к такому исходу. На первом этапе вам порекомендуют все-таки кариотипирование супругов.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте. Считается вариантом нормы. Но по письму при ограниченной информации  нельзя дать однозначный ответ. Вопрос должны решать терапевт, гинеколог, андролог, врач генетика очной консультации.

Здравствуйте, при носительстве структурной патологии хромосом ( как пример, транслокация у Вашего супруга) риск невынашивания беременности и/или рождения ребенка  хромосомной патологией составляет примерно 50%. поэтому целесообразно проведение ЭКО с ПГД на указанную перестройку. Тогда в полость матки перенесут эмбрион с нормальным кариотипом.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте. В 10 клетках  обнаружен нормальный кариотип   мальчика.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, координаты - это служебная информация, не беспокойтесь))) Это местоположение клетки на препарате.

Здравствуйте, проводилось стандартное кариотипирование или ХМА?

Здравствуйте. Есть перестройка хромосом.  Есть возможность более детального  исследования хромосом. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте. Вам надо обратиться к гинекологу. Врач генетик занимается наследственной патологией человека. Врач генетик может дать ответ по результатам исследованния кариотипа.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, я бы порекомендовала провести девочке иное, как бы уточняющее, исследование. Либо ФИШ-метод, либо ХМА. Потому что если подтвердится полноценность Y-хромосомы, надо будет пристально наблюдать девочку, чтобы не пропустить начало неприятных последствий. Возможно, Y-хромосома дезактивирована, тогда иная тактика наблюдения будет. В любом случае, надо дообследоваться.

Здравствуйте. Эти вопросы  врач генетик не решает. Он занимается наследственными заболеваниями. Может оценить кариотип плода и супругов.

Здравствуйте, перестройка хромосом увеличивает риск возникновения у эмбриона хромосомной патологии до 47%. Если не проводилась ПГД, это чревато риском неимплантации, или остановки беременности, или рождения ребенка с хромосомным синдромом. Поэтому при прогрессирующей беременности рекомендуется проведение дородового кариотипирования плода. Шансы на успех ведь тоже немалые - 53%. Удачи Вам!

Здравствуйте. Нужна пренатальная диагностика плода.

Здравствуйте. 1- да. 2- на вопрос ответить нельзя - нет информации. Надо знать диагноз  у ребенка и подтверждение , что именно эта мутация вызвала  изменения. Надо знать состояние здоровья  супругов и родословную.

Здравствуйте, прежде всего надо посмотреть кариотипы родителей. если перестройки не будет найдено, значит,мутация - вновь возникшая,и дальнейшие исследования нужно вести в молекулярной области.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, ну, что сказать еще по анализу? Дополнительная хромосома имеет материал хромосомы 18, в полном или частичном варианте, в любом случае, это является патологией. Дети с нарушением кариотипа в разной степени имеют нарушения в физическом и/или психомоторном развитии: от легкой степени до тяжелой. Вам рекомендовали,наверняка, кариотипирование супругов, чтобы узнать происхождение маркерной хромосомы, это важно для прогноза Ваших последующих беременностей, и для уточнения диагноза этого ребенка.

Здравствуйте, в настоящее время данный полиморфизм относится к варианту нормы.