Синдром Ушера

«Офтальмология / Детский офтальмолог»

Вопрос №802244 :: (09.08.2014 13:17) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
Елена
Жен., 29 лет.
Россия Оренбургская область город Орск
Здравствуйте!Подскажите пожалуйста.Моему ребенку,мальчик- возраст 8 лет поставили диагноз синдром Ушера.Пигментная дегенерация сетчатки.Ранее перенесеные болезни ВПС ДМПП ДМЖП все эти заболевания прошли без операции с учета сняты,тугоухость 4 степени.Сделана кохлеарная имплантация 4 годя назад.Провели обследования в Микрохирургии глаза у себя в городе,итог,поставлен диагноз синдром Ушера.Назначено лечение кортексин 5мг в/м №10,церебролизин в/м №10,ретиналамин 5мг в/м № 10,актовегин 2,0 в/м №10,витамин А 1мес.Пока колем эти уколы.Вопрос могут ли ошибаться врачи? Консультировалась с другим доктором,сказал что пятна на сетчатке могут быть вызваны даже от конъюктивита,когда сын был маленький(грудной) у него был конъюктивит,мы тогда ничем не могли вылечить..был очень долго,потом сделали проколы и все прошло.И так же другой доктор сказал,прежде чем ставить такой ОЧЕНЬ РЕДКИЙ диагноз - нужно полностью исключить хориоретинит... это последствия воспалительного процесса,что нужно обследовать еще вестибулярный аппарат.Подскажите как дальше быть? Когда я обращалась к нашим врачам и говорила,что ребенок не слышит..нам три года говорили,что он слышит..пока не поехали сами в Челябинск и там поставили 3-4 степень.Поэтому я не доверяю нашим докторам.Очень бы хотелось услышать Ваше мнение по этому заболеванию.Заранее спасибо за ответ!(прилагаю к сообщению результат нашего обследования http://i054.radikal.ru/1408/ac/dd1efcbb8e65.jpg )
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам надо сделать ЭФИ, ОКТ, компьютерную периметрию у офтальмолога и аудиоргамму у сурдолога. С результатами исследований Вы можете записать ребенка на очную консультацию в наш институт. Возьмите направление в МНТК микрохирургии глаза им. Федорова или другую глазную клинику. В письме нет данных необходимых для подтверждения диагноза, кроме жалоб.
Время создания: 09 Августа 2014 20:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Азнаурян Игорь Эрикович. Руководитель Клинического Объединения Центров Охраны Зрения Детей и Подростков "Ясный Взор", детский офтальмохирург, доктор медицинских наук, академик АМТН РФ
Руководитель Клинического Объединения Центров Охраны Зрения Детей и Подростков "Ясный Взор", детский офтальмохирург, доктор медицинских наук, академик АМТН РФ
Здравствуйте, Елена! Описанные Вами проблемы у ребенка вероятнее всего, действительно, связаны с Синдромом Ушера. Окончательный диагноз может быть поставлен на основании офтальмо-генетического обследования. На базе нашей клиники работает центр ДНК-диагностики. Приезжайте к нам.
Время создания: 11 Августа 2014 16:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Першин Кирилл Борисович. ведущий офтальмохирург клиники "Эксимер", врач высшей категории, доктор медицинских наук, академик РАЕН
ведущий офтальмохирург клиники "Эксимер", врач высшей категории, доктор медицинских наук, академик РАЕН
Здравствуйте, Елена! По приведенным Вами данным, есть основание согласиться с поставленным диагнозом - синдром Ушера. Прогноз по зрению при этом заболевании, к сожалению, неблагоприятен, т.к. пигментная дегенерация сетчатки может постепенно снижать остроту зрения. Наиболее рискованным, является пубертатный период. Назначенный Вам курс лечения очень нужный и правильный в этой ситуации. Такие курсы необходимо проходить несколько раз в год по назначению Вашего доктора.
Время создания: 18 Августа 2014 11:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала