Тромбоциты, JAK2 (9%), АНФ, тромбофилия, планирование беременности

«Другие консультации / Гематолог»

Вопрос №1048052 :: (05.06.2019 19:36) :: Ответов: 1; Комментариев: 4
Ксения
Жен., 38 лет.
Москва
Здравствуйте, уважаемые специалисты.
Ксения, 38 лет.

Планирую беременность, было 2 потери.
Первая - 2016, преэклампсия на 25 неделе, агп.
Перед второй (2018) выявили мутации генов тромбофилии (F2, ITGA2, ITGB3 - гетеро, PAI-1 гомо и 2 мутации фолатного цикла), АФС отриц., совпадений по HLA с мужем нет.
Были повышены тромбоциты (490-520), но беременеть разрешили. Была назначена терапия Фраксипарин 0,3 (с 6 недели 0,3 х 2 раза), Метипред 1,5 т в день , Дюфастон, Ношпа, Вигантол, Йодомарин, Фолиевая, Л-тироксин. Но на 10 неделе беременность замерла... Цитогенетика хромосомных аномалий не выявила.

Сейчас у меня повышен антинуклеарный фактор (ANA), титр 1:1280 тип свечения sp (мелкогранулярный). Есть антитела к хгч, остальные антитела в норме.
У ревматолога была, данных за аутоимунное заболевание на данный момент нет.

У гепатолога была (аст всегда чуть превышает верхнюю границу нормы), делала узи органов брюшной полости, все в норме. Эластография печени - норма.

Попав к гематологу, выявили мутацию Jak2 (9%). Назначили делать трепанобиопсию. Сейчас тромбоциты 460 (при ручном подсчете 416), пью тромбоасс 100, метилфолат 400 и витамин Д3 (это по назначению гинеколога ещё до гематолога).

Я так поняла, что раз мутация Jak2 есть, значит есть какое-то хмпз. Но так же пишут, что с аутоимунными проблемами интерфероны (как наиболее щадящий вид лечения при планировании и при беременности) противопоказаны. К тому же у меня бронхиальная астма в ремиссии, что тоже является противопоказанием к интерферонам... Но и более радикальные схемы лечения наверное не вариант при планировании?

Скажите пожалуйста, достаточно ли будет принимать тромбоасс? Какая дозировка оптимальна в моем случае? Что назначают при хмпз с противопоказаниями к интерферонам?

Спасибо за ответы.
Быков Дмитрий Александрович. гематолог, онколог. Москва.
гематолог, онколог. Москва.
Здравствуйте.
Да, вероятнее всего, речь идет о ХМПЗ - эссенциальной тромбоцитемии.
При уровне тромбоцитов до 500-600 тысяч в мкл и при отсутствии тромботических осложнений (сейчас и в прошлом) достаточно динамического наблюдения.
При более высоком уровне тромбоцитов (свыше 600 тысяч и до 1 млн) обычно применяют ацетилсалициловую кислоту (тромбо асс). НО в Вашем случае тромбо асс не будет сильно эффективен т.к. имеется полиморфизм генов ITGA2, ITGB3.
При количестве тромбоцитов свыше 1 млн применяют интерфероны или гидроксикарбамид или тромборедуктин. Последние 2 препарата при беременности не применяются.

В Вашем случае при беременности препарат выбора - фраксипарин (или клексан).
Время создания: 06 Июня 2019 00:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Ксения 06.06.2019 09:53
Спасибо за ответ, Дмитрий Александрович.
НМГ в будущем планировании конечно будут. Интересовало больше сдерживание тромбоцитов и мутации Jak2.
По мнению некоторых авторитетных врачей, аспирин в дозировке 100-150 преодолевает влияние гетеро полиморфизмов ITGA2, ITGB3.
   
Пожалуйста.
Сейчас при таком количестве тромбоцитов нет смысла их сдерживать. Есть наблюдения, что их уровень может сильно не расти на протяжении нескольких и более лет.
Терапевтическая доза аспирина при данном заболевании - до 100 мг. Это данные 2018 года (NCCN). Если доза больше или приём длительный - побочные эффекты (в основном со стороны желудка) будут выше лечебных. И также нельзя забывать про предостережения приема ацетилсалициловой кислоты при беременности.
   
Ксения 07.06.2019 10:37
Возможно, если бы я не планировала беременность, можно было бы пока просто «наблюдать». Но рисковать я не хочу. Ведь беременность может сильно все изменить в организме и лучше, я думаю, подстраховаться.
Ещё один вопрос - скажите, может ли хмпз быть причиной повышения титров антинуклеарных антител?
   
Это маловероятно.