СМА ИЛИ НЕТ?

№1011002 сма или нет?
Анна Жен., 31 лет. Россия Стрежевой
Зарегистрированный пользователь
04.04.2018 08:38
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты анализов ребенка ( мальчик 1,5 года):выделение ДНК из образца крови и проведение генетического исследования: анализа количества копий гена smn с целью поиска делеционных мутаки в 7 и 8 экзонах гена smn. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: 1) исключено наличие гомозиготной делеции экзонов 7 и 8 гена smn (наличие гомозиготной делеции экзонов 7 и 8 гена smn характерно для на следственной спинальной амиотрофии). При анализе гена smn (smn1-ген локализован на длинном плече 5-ой хромосомы)- выявлено: 3 копии экзона 7 гена smn1 (в норме 2) 3 копии экзона 8 гена smn1 (в норме 2) 2)при анализе псевдогена smn2-выявлено: 2 копии экзона 7 псевдогена smn2 и 2 копии экзона 8 псевдогена smn2. Скажите есть ли у ребенка СМА? Что значит 3 копии экзона 7 и 8 в гене smn1 при норме 2 копии? Анализ проводили в тнимц ран. Заранее спасибо за ответ.Знаю, что необходима очная консультация генетика, но живем в маленьком городе, где нет такого специалиста и в ближайшее время нет возможности попасть к врачу, поэтому и задаю вопрос на сайте, надеюсь на понимание и ответ.
Другая специальность
Олег Иванович Кантуев. Психиатр. Невролог. Судебно-психиатрический эксперт. Сертификаты дополнительного образования: "Психотерапия", "Психиатрия-наркология".
Рейтинг. Олег Иванович Кантуев
Психиатр. Невролог. Судебно-психиатрический эксперт. Сертификаты дополнительного образования: "Психотерапия", "Психиатрия-наркология".
Здравствуйте, Анна!
С учетом представленного заключения, СМА у ребенка нет, но речь вполне может идти и о частичной трисомии. Кто направлял ребенка на исследование (какой специалист), и в связи с какими жалобами?
Время создания: 04 Апреля 2018 13:36
Оценок: 1
Реклама от консультанта:
 Не отвечаю на реплики "Мнение зала"  Получить платную консультацию в "Skype"

  
Прямая специальность
Зайцев Сергей Владимирович. невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
Рейтинг. Зайцев Сергей Владимирович
невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
Время создания: 05 Апреля 2018 18:11
Оценок: 0
Реклама от консультанта:
невролог Зайцев С.В. * информация на сайте NERVOS.RU
Внимание - советы на форуме не заменяют очную консультацию!
Познавательно - советы интернет-пациента * о заблуждениях в неврологии
Мнение зала, форум (3)
Похожие вопросы, темы (5)
Анна | (Жен., 33 лет, Стрежевой, Россия) | 04.04.2018 17:30
Здравствуйте Олег Иванович. Нас направил невролог. У ребенка с рождения пэп, ппцнс, гипотонус, сейчас ставят зпрр. Ребенок пошел только в 1 год и пять месяцев. Стерильные раскачивания с 7 месяцев телом. Проблемы с сердцем- неревматический миокарда. Родился в 8 месяцев . Вес 3300. 7/8 б, с тремором тела. Речи как таковой нет, гуение и слоги. Было повышение кфк поэтому и поставили сма под вопросом . Сдавали панель на частые синдромы - норма. Кариотип- норма. С-мы краббе ,гоше, мукополисахаридоз1,помпе тоже панелью- норма. Сдавали фиш анализ на синдром вильямса- написали нельзя исключить, хотя в панели его исключили. Скажите , что значит частичная триосомия? Чем это грозит? Какие анализы еще могут понадобиться? Как будет развиваться ребенок и будет ли вообще? Я много читала, но так нигде и не нашла информации что означает частичная трисомия? Спасибо заранее за ответ.
   
Трисомия - это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Тут необходим медицинский генетик, а не невролог. Информация есть вот тут: https://medlec.org/lek3-90743.html
      
Анна | (Жен., 33 лет, Стрежевой, Россия) | 06.04.2018 07:37
Спасибо
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
12.11.2009
22:26
лена :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 0
16.01.2016
16:18
Оксана :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 0
07.02.2013
00:30
Марина :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 0
23.06.2012
16:49
Наталья :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 0
10.05.2007
18:02
inta :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 1
Сообщений: 0