ЛИССЭНЦЕФАЛИЯ

Лиссэнцефалия (от др.-греч. λισσός — «гладкий» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия - отсутствие извилин мозга.
Классификация

Лиссэнцефалия насчитывает до 20 разновидностей; причины некоторых форм заболевания до сих пор не установлены. На основании генетических и морфологических данных в 2003 году была принята единая классификация, в которой представлено пять групп:
Классические лиссэнцефалии (ранее – лиссэнцефалии I типа), включая следующие формы:
Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена LIS1, в том числе
Изолированная лиссэнцефалия 1 типа
Синдром Миллера-Дикера
Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена DCX (doublecortin)
Изолированная лиссэнцефалия 1 типа без установленных генетических дефектов
X-сцеплённая лиссэнцефалия с агенезом мозолистого тела (ген ARX)
Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка, в том числе
Синдром Норман-Робертс (мутация гена, кодирующего белок рилин)
Микролиссэнцефалия
«Булыжниковая» лиссэнцефалия (англ. cobblestone lissencephaly, ранее – лиссэнцефалия II типа), в том числе:
Синдром Уокера-Варбурга, или HARD(E)-синдром (англ. Walker-Warburg Syndrome)
Синдром Фукуямы
Мышечно-Глазо-Мозговая Болезнь (Muscle-Eye-Brain disease, MEB)

Выполните МРТ головного мозга по специальному протоколу, предусмотренному для пациентов с эпилепсией на аппарате напряженностью магнитного поля не менее 1,5 Тесла с обязательным наличием аксиальных и коронарных последовательностей в режиме FLAIR и ЭЭГ - видеомонитоинг.

Дифференцировать диагноз можно только по МРТ-исследованию.