АБИОТРОФИЯ ФРАНЧЕСКЕТТИ

№515714 Абиотрофия Франческетти
Анна Жен., 30 лет. Россия Лебедянь
Зарегистрированный пользователь
20.10.2011 20:56
Здравствуйте! Моему ребенку поставили диагноз абиотрофия франческетти и объяснили, что болезнь наследуется по аутосомно -рецессивному признаку. Чисто теоретически, может ли данная мутация в гене быть не наследуемой от родителей, а являться (может не очень правильно выражусь) мутацией первого поколения. Мы с мужем на мутацию не проверялись. И если у нас имеются мутированные гены с мужем, то можем ли мы родить здорового ребенка без данного заболевания и каким образом? Очень мечтаем о дочке, но боимся. Дайте пожалуйста полный ответ. Заранее большое спасибо!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заочно, без мед. данных нет возможности оценить правильность диагноза. При а- рецессивном типе наследования родители могут быть носителями мутаций=риск рождения больного ребенка=25%. Надо ребенку сдать кровь на мутации , и потом родителям. Все остальные рассуждения ничего не решают. Они с большой долей ошибки.
Время создания: 21 Октября 2011 10:51
Оценок: 0
Прямая специальность
Азнаурян Игорь Эрикович. Руководитель Клинического Объединения Центров Охраны Зрения Детей и Подростков "Ясный Взор", детский офтальмохирург, доктор медицинских наук, академик АМТН РФ
Рейтинг. Азнаурян Игорь Эрикович
Руководитель Клинического Объединения Центров Охраны Зрения Детей и Подростков "Ясный Взор", детский офтальмохирург, доктор медицинских наук, академик АМТН РФ
Здравствуйте, Анна! На этот вопрос более точную информацию может дать
Вам офтальмогенетик после проведения консультации и сдачи необходимых
генетических анализов. Это вы можете сделать в нашей Клинике. Будем рады помочь вам!
Время создания: 24 Октября 2011 14:15
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
27.03.2021
07:49
Евгения :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 5
27.11.2017
16:46
Ида :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 3
23.10.2009
00:53
Марина :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 2
08.03.2016
07:11
Ольга :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 1
03.12.2009
12:34
Ольга :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 0
29.10.2011
16:26
Анна :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 1
Сообщений: 2
09.11.2011
23:30
елена :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 0
28.10.2011
09:43
Анна :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 0
29.03.2015
18:37
Любовь :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 1
13.04.2013
10:48
валентина :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 0