СИНДРОМ КЛИППЕЛЯ ФЕЙЛЯ

№1029348 Синдром Клиппеля Фейля
Тамила Жен., 25 лет. Киргизия Бишкек
Зарегистрированный пользователь
13.10.2018 14:25
Добрый день, уважаемые генетики. Мой старший сын родился с синдромом Клиппеля Фейля 1 го типа, ребенок ходит, только начинает говорить, интеллект сохранен, очень умный и добрый мальчуган( 3 года), хочу добавить, на узи этой патологии не увидели. Сейчас я беременна вторым, очень переживаю, все узи и биохимические скрининги в норме, но все же боюсь, может ли это повторится? Свою генетику сдала, все ок, муж еще не сдавал, эта беременность не запланированная. На свой страх и риск решили сохранить. Сейчас уже 26 недель, но страх не покидает меня. Были ли случаи повтора этого синдрома у последующих деток?
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, у данного синдрома аутосомно-доминантный тип наследования. Патология могла возникнуть в результате мутации de novo, если не унаследованный вариант. 
http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/klippel-feil-syndrome - диагностика данного синдрома.
Синдром очень редкий, и если мутация вновь возникшая, то вероятность повторения небольшая. Опять -таки, все индивидуально, поэтому лучший консультант - генетик, наблюдающий Вашего сына.
Время создания: 14 Октября 2018 21:38
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для ответа на вопрос нужна очная консультация всей семьи.
Время создания: 15 Октября 2018 20:13
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
Тамила | (Жен., 31 лет, Бишкек, Киргизия) | 16.10.2018 06:59
Чтобы разьяснить картину, напишу полный результат ген анализа, делали мы его в Турции. Синдром Клиппеля Фейля 1 типа, GDF 6 (p.Ala108Thr( c.322G>A), гетерозиготный. В Турции сказали риск повтора маленький. Наш генетик тоже так думает. Хотела бы услышать и ваше мнение.
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
09.10.2012
15:41
Анна :: Неврология и нейрохирургия / Нейрохирург
Ответов: 1
Сообщений: 1
15.12.2014
14:05
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
04.06.2016
11:07
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
26.11.2011
18:48
Станислав :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
12.04.2010
15:13
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
05.05.2013
12:42
Дмитрий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
23.05.2011
17:40
Natali :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
13.04.2016
20:34
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
22.03.2012
15:54
Белла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
05.10.2014
18:11
irina :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0