ПОИСК ПО САЙТУ:
ПОМОГИТЕ РАСШИФРОВАТЬ АНАЛИЗ
Павел Муж., 28 лет. Россия Сокольское
Зарегистрированный пользователь
06.02.2019 13:14
Здравствуйте! Подскажите, делали анализ сыну, и вот такой результат: Проведено исследование ДНК на наличие мутаций в гене GJA1, ответственных за развитие глазо-зубо-пальцевого синдрома. В результате прямого секвенирования по Сэнгеру всех экзонов 1-2 и областей экзон-интронных соединений гена GJA1 в экзоне 2 обнаружен вероятно патогенный вариант с.75G>T (p.Trp25Cys) в гетерозиготном состоянии. Полученный результат позволяет рассматривать обнаруженный вариант как причину синдрома при наличии достаточных клинических данных для постановки данного диагноза.
Подскажите что это все значит? Спасибо
Подскажите что это все значит? Спасибо
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации