Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / 46 XX add5 q13

46 XX ADD5 Q13

№1082218 46 XX add5 q13
Дарья Жен., 23 лет. Россия Луховицы
Зарегистрированный пользователь
28.12.2020 16:29
У меея дочь, возрост 7 месяцев.
Родилась в 39 недель 5 дней, роды были естественные, сложные. Как итог гипоксия внутриутробно и гемотома на всю голову. Рост 49, вес 2860 .
После рождения были обнаружены МВПР. Во время родов делали узи 2 раза в месяц, потому что был виден порок развития почки: мультикистоз левой почки, аборт не предлагали поэтому следили за ребенком. Другие пороки внутриутробно обнаружены не были.
После рождения обнаружили также атрезия ануса, открытое овальное окно в сердце и агенезия мозолистого тела. Также у нас гипертонус нижних конечностей и гипотонус верхних конечностей , отстаём в развитии .
по рекомендациям невролога были направлены в Москву на сдачу анализов по генетики, сдали на кариотип пришел результат.
У дочки измененный кариотип 46 XX der 5.
Так же мы перездавали в CMD и нам пришел результат : 46 XX add 5 q 13.
Какие дальше наши действия? Мы были в научно исследовательском центре на москворечье 1, там не занимаются лечением детей, твм просто центр который исслелует кровь больных детей. Спросила там, нужно ли нам сдавать ХМА, они сказали нет, так как изменения видны даже в кариотипе.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По вопросам лечения Вы можете обратиться в НИИ педиатрии и детской хирургии  на ул.Талдомской  дом 1 , г. Москва. Никто пока не может изменить кариотип.
Время создания: 29 Декабря 2020 10:59
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (4)
Дарья | (Жен., 27 лет, Луховицы, Россия) | 29.12.2020 14:50
Ольга Владимировна, я не уточнила мы уже прооперировали атрезию ануса и по почкам наблючаемся, у нас идут изменения в лучшую сторону, рассасываются кисты и есть вероятность того, что мы обойдемся без операции. Вопрос мною поставлен немного не верно.
Во первых меня интересует что значит кариотип дочки, что это за синдром? Какие прогнозы у нас?
Во вторых куда нам обращаться для каких то реабилитаций или что то нам же нужно делать если ребенок отстает в развитии.
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.02.2011
22:16
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
16.11.2018
15:53
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
05.04.2010
16:09
Инна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
19.09.2009
18:44
Юльсана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1097226 кариотип 46 xx inv (9)( p9q13)(11)
«Другие консультации / Генетик»
Екатерина
Жен., 35 лет.
Россия Краснодар
Здравствуйте, готовлюсь к эко выявили у меня кариотип 46 xx inv (9)( p9q13)(11), а мужа норм 46ху , Какова вероятность анамалий у плода, стоит ли делать Пгд, и на сколько процентов ПГД может быть достоверен? Зачем делать ПГД , если можно во время беремености сделать скрининг?я просто боюсь после всех иследований и разморозки эмбрион не выживет, заранее спасибо
02.12.2021 09:40
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Процент ошибки надо узнавать в лаборатории,которая будет выполнять исследование. В каждой  может быть 
свой. Скрининг беременных  выявляет  патологию не в 100% случаев.
Время создания: 04 Декабря 2021 16:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1097226
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1098017 кариотип
«Другие консультации / Генетик»
дарья
Жен., 33 лет.
спб
здравствуйте,подскажите пожалуста я женщина сдала на кариотипирование пришел результат 46 ХХ(11) ЧТО ТАКОЕ В СКОБКАХ 11?
23.12.2021 12:57
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Проверено в 11 клетках
Время создания: 23 Декабря 2021 17:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, это количество проанализированных метафаз
Время создания: 25 Декабря 2021 19:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1098017
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»