ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Помощь с расшифровкой результатов после амниоцентеза (структурные изменения кариотипа)
ПОМОЩЬ С РАСШИФРОВКОЙ РЕЗУЛЬТАТОВ ПОСЛЕ АМНИОЦЕНТЕЗА (СТРУКТУРНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ КАРИОТИПА)
Марина Жен., 41 лет. Москва
VIP
Зарегистрированный пользователь
08.09.2023 15:51
Здравствуйте. Мне 41 год, беременность после криопротокола с донорской спермой из репробанка, я носитель cma, кариотип нормальный. Нипт расширенный сдала на 10 неделе (низкие риски), на 1 УЗИ на 13 неделях твп 3.5, на 16 неделе сделала процедура амниоцентез. Просьба помочь расшифровать заключение. Насколько страшные поломки? ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Молекулярный кариотип: arr[GRCh38] 5q33.2(153807913_156073982)x3
Пол: Мужской
Результат: При проведении анализа полногеномной гибридизации (aCGH) выявлены структурные изменения кариотипа:
1) Обнаружена микродупликация длинного плеча (q) 5 хромосомы с позиции 153807913 до позиции 156073982, захватывающая регион 5q33.2. Размер: 2,266,069 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: GRIA1, GEMIN5, MFAP3, GALNT10, SAP30L, HANOI, LARP1, FAXDC2, CNOT8, MRPL22, KJF4B
В зону микродупликации попадают ряд OMIM аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями.
Микродупликационпые синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): нет
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: Дуплкации 5q (rarechromo.org)
В базе данных DECIPHER обнаруженная микроделеция не описана.
Обнаруженную микродупликацию следует расценивать как вариацию числа копий ДНК с неизвестной клинической значимостью.Спасибо. С уважением, Марина
Молекулярный кариотип: arr[GRCh38] 5q33.2(153807913_156073982)x3
Пол: Мужской
Результат: При проведении анализа полногеномной гибридизации (aCGH) выявлены структурные изменения кариотипа:
1) Обнаружена микродупликация длинного плеча (q) 5 хромосомы с позиции 153807913 до позиции 156073982, захватывающая регион 5q33.2. Размер: 2,266,069 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: GRIA1, GEMIN5, MFAP3, GALNT10, SAP30L, HANOI, LARP1, FAXDC2, CNOT8, MRPL22, KJF4B
В зону микродупликации попадают ряд OMIM аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями.
Микродупликационпые синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): нет
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: Дуплкации 5q (rarechromo.org)
В базе данных DECIPHER обнаруженная микроделеция не описана.
Обнаруженную микродупликацию следует расценивать как вариацию числа копий ДНК с неизвестной клинической значимостью.Спасибо. С уважением, Марина
 |
|
