ДЕЛЕЦИЯ ВТОРОЙ ХРОМОСОМЫ

№160441 Делеция второй хромосомы
Наталия Кошкина Жен., 32 лет. Финляндия Хельсинки
Зарегистрированный пользователь
24.08.2009 20:05
Здравствуйте! После анализа амнеотической жидкости поставили диагноз 46ХХ del (2) (q13q21) - пока проверяют наши с мужем кариотипы. Понимаю, что все будет очень плохо, но хотелось бы почитать что-то про делеции второй хромосомы... вдруг бывают случаи когда интеллект не сильно повреждается...Есть ли какие-то описания этой мутации? Она доминантная?
Все остальные показатели развития плода практически в норме (небольшое отклонение в работе и структуре сердца, но врачи считают, что это не повлияет на жизнеспособность), в легких была вода на 19 неделе, но на 21 ее уже не было. Сейчас 24-я неделя. Благодарю!
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Делеция - утрата части материала второй по величине хромосомы человека. Участок , который потерян, достаточно большой, в этом хромосомной участке находится несколько генов. Утрата части хромосом, к сожалению, практически всегда сопровождается патологией центральной нервной системы. Дальнейшую тактику выработают генетики и гинекологи совместно с Вами.
Время создания: 24 Августа 2009 20:32
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. На 2 хромосоме около 2500 генов. Часть генов возможно утрачено. Вам необходимо обсуждать эту проблему обязательно на очной консультации со своими врачами.
Время создания: 25 Августа 2009 13:51
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
26.12.2008
10:43
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
19.05.2011
17:10
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
16.03.2010
18:23
Луиза :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
22.05.2008
21:53
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
03.09.2009
20:32
анет :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
15.05.2009
12:30
Таскира :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
21.12.2008
17:50
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
23.11.2011
14:09
венера :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
18.02.2008
17:05
Раиса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
23.07.2011
10:31
Тоня111 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0