ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / смешанная пигментная абиотрофия сетчатки
СМЕШАННАЯ ПИГМЕНТНАЯ АБИОТРОФИЯ СЕТЧАТКИ
Высочинская Тамара Жен., 26 лет. РФ Волгоград
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
28.08.2009 10:20
Здравствуйте, уважаемая Ольга Вадимовна! Высочинскому Дмитрию Вами был поставлен диагноз смешанная пигментная абиотрофия сетчатки, однако в результате ДНК-диагностики наличие мутаций ни в двух эконах в гене NRL RP27 OMIM 162080, ни в RP17 OMIM 600852 не обнаружено. в заключении от 20.07.09г. значится, что мутации в кодирующей области (1-8 экзоны) гена СА4 и в экзоне1 гена NRL, ответственных за развитие смешанной пигментной абиотрофии сетчатки, не выявлено. Подскажите, пожалуйста, наши дальнейшие действия, имеет ли смысл продолжение исследований, возможно ли выявление мутаций в ходе ДНК-исследований и постановка точного диагноза? номер ген.карты 1030/09. Заранее Вам благодарны.
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации