КОСТНАЯ ДИСПЛАЗИЯ

№330300 костная дисплазия
Natalie Жен., 32 лет. Украина Киев
Зарегистрированный пользователь
22.09.2010 09:38
Добрый день! У меня следующая ситуация: на сроке 12 недель обнаружено увеличение ТВП до 6 мм, при этом показатели РАРР и ХГЧ были в норме, сделала биопсию хориона, результат - 46,ХХ. Все последующие показатели по УЗИ были в норме, результаты скрининга 2 триместра (эстриол и т.д.) - тоже в норме. С 31 недели было замечено укорочение трубчатых костей (соответствовали 29-30 неделям). На 37 неделе соответствие костей составляет 32-33 недели. При этом, мозжечек соответствует 37 неделям. Общая оценка состояния плода – 10 баллов. Поставили диагноз: скелетная дисплазия, что вызывает гипоплазию легких. В нашем роду по женской линии все женщины маленького роста (150-160 см). У меня двурогая матка, ребенок сидит в левой части матки, тазовое предлежание плода. Вопрос: есть ли шанс, что ребенок родиться здоровым? Может ли это быть просто особенность конституции ребенка (маленькая девочка)?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 22 Сентября 2010 10:14
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
02.09.2009
11:07
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
10.03.2010
12:18
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
25.09.2012
15:26
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
16.04.2009
20:03
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
23.09.2008
01:14
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
19.07.2012
00:37
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
15.06.2013
17:47
kmdbhf :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
21.07.2012
18:09
Антонина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
13.10.2009
17:14
Михаил :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
06.05.2010
14:14
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1