ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, НАСЛЕДОВАНИЕ

Здравствуйте.
Нашему сыну поставили диагноз «Фенилкетонурия». Положили на обследование в Республиканский центр. При поступлении количество ФА в крови ребенка было 31,9 мг%. При выписке (через 12 дней) - 7,1 мг%. У соседки по палате с тем же диагнозом цифра при поступлении была около 36, при выписке - 25,7 мг%. Это нормально, что у нас уровень ФА упал так быстро? Значит ли это, что у ребенка хорошая переносимость ФА?

И еще. По результатам анализа ДНК у мужа и сына установлено гетерозиготное носительство мутации R408W гена РАН. У меня мутаций R408W и R158Q не выявлено. Как может быть, что ребенок у нас родился с этой болезнью? Ведь, насколько я поняла из информации о болезни, носителями должны быть оба родителя.

Спасибо.