47, XY, 16GH+, MAR [2]/ 46, XY, 16GH+ [27]

Здравствуйте, Ксения! Насколько я поняла, речь идет о кариотипе взрослого мужчины, и обращались к врачу по вопросам репродукции. Если это так, то природа маркерной хромосомы - измененная дополнительная половая хромосомы. В случае затруднения с постановкой диагноза можно провести молекулярно-цитогенетическое исследование методом флуюресцентной гибридизации (FISH) с зондами на X и Y хромосомы. Поломки на хромосомном и более тонком - генном уровне могут либо наследоваться, либо возникать как на эмбриональном уровне, так и еще на уровне созревания гамет - яйцеклетки и сперматозоида. Влияние же может быть самое разнообразное: изменение в половых хромосомах чаще всего ведет к проблемам в репродуктивной сфере.