ТРАНСЛОКАЦИЯ ХРОМОСОМ

№427635 Транслокация хромосом
Неля Жен., 28 лет. Россия Уфа
Гость (не зарегистрирован)
22.03.2011 13:35
Здравствуйте, Людмила Руслановна! Вы мне отвечали на вопрос (было 2 замершие беременности на 4-5 неделях, у меня 46 ХХ, у мужа 46XY, t (1;9)(p35;g34), 16gh+ (кариотип мужской с реципрокной транслокацией между хромосомами 1 и 9) на http://www.consmed.ru/genetik/view/412549/
Я хотела уточнить, как вы считаете, такая перестройка может вызывать другие отклонения или будут только между 1 и 9, например нужно ли проверить на синдром Дауна или еще какое нибудь отклонение по другим хромосомам? В клиниках это разные анализы ПГД, и будут делать только заказанные.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лаборант-генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лаборант-генетик
Здравствуйте, Неля! Прежде всего, риск высокий по перестройке (1;9). Поэтому проведение ПГД целесообразнее делать по точкам разрыва 1p35 и 9q34. Если "потянете" по деньгам, то можно "заказать" центромерные зонды 13,18,21 для исключения самых распространенных анеуплоидий (т.к. риск их возникновения у плода имеется у всех в разной степени). Можно пойти по схеме:1) стимуляция суперовуляции для получения нескольких яйцеклеток 2) ПГД эмбрионов 3го дня с использованием сайт-специфических зондов на 1p35 и 9q34 3)перенос в полость матки на 5й день "здоровых" эмбрионов, остальные "хорошие" эмбрионы (если будут) эмбриологи заморозят до Вашего востребования 4)при беременности проводить биохимический и УЗ-скрининги 1го и 2го триместров, при необходимости - проведение дородовой диагностики кариотипа плода 5)при планировании последующей беременности сможете использовать уже проверенные замороженные эмбриончики, тогда не надо будет повторять стимуляцию и ПГД (останутся пункты 3-5 предлагаемой схемы).

Надеюсь, что все у Вас получится и будет хорошо.
Время создания: 24 Марта 2011 08:26
Оценок: 0
Реклама от консультанта:


Мнение зала, форум (5)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Неля 24.03.2011 12:07
Большое спасибо за ответ. У нас исследование не успевают провести до 5 дня, так как в городе нет ПГД, отправляют по договору в Питер, поэтому все и так будут крио.
   
А Вы не советовались о начале протокола в Уфе (по договоренности репродуктологов о схеме стимуляции), затем - пункция и ПГД и перенос в СПб, потом "снежинок"(криоэмбрионы) с собой заберете? В любом случае - большой Вам удачи!
      
(Гость) Неля 25.03.2011 07:40
Для нас вся программа будет в Уфе, везут то ли эмбрионы, то ли саму пункцию в Питер, хранится крио будут в Уфе
Спасибо вам!
   
Все понятно, тоже неплохой вариант, что Ваши "снежинки" будут рядышком с Вами 0 Искренне желаю Вам удачного протокола, хороших результатов ПГД и успешной беременности!
      
(Гость) Неля 25.03.2011 11:19
Спасибо!
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
04.10.2007
22:27
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
05.08.2009
15:09
Лола :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
25.07.2012
13:55
светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
10.11.2008
19:38
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
16.01.2012
16:24
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
07.10.2010
20:06
Людмила :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 0
25.02.2013
11:48
Юля :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.11.2008
17:21
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
26.04.2013
16:02
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0