ТРАНСЛОКАЦИЯ ХРОМОСОМ

№222578 Транслокация хромосом
татьяна Жен., 23 лет. россия нижнеудинск
Зарегистрированный пользователь
31.01.2010 16:19
Мне 23 года(жен), было три замершие беременности, поставили диагноз: робертсоновская транслокация с участием хромосом 13 и 14; полная инверсия гетерохроматинового блока 9 хромосомы.Возможно ли рождение полноценного ребенка?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Возможно. Решать вопрос надо совместно с акушером гинекологом и врачом генетииком.
Время создания: 31 Января 2010 18:10
Оценок: 0
Реклама от консультанта:
С уважением, д.м.н.,врач-офтальмолог, генетик Хлебникова О.В., http://www.ophthalmogenetics.ru, khlebnikova@med-gen.ru Информация о работе Центра на сайте http://www.med-gen.ru/
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лаборант-генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лаборант-генетик
Вероятность рождения нормального ребенка, конечно же, есть. Однако следует учитывать, что при таком изменении кариотипа вероятность регресса беременности или возникновение хромосомной патологии у плода выше общепопуляционной. Поэтому при следующих беременностях показано проведение дородовой диагностики кариотипа плода. Если есть возможность - воспользоваться методом ЭКО с преимплантационной диагностикой, что дорого, но сокращает вероятность рождения ребенка с хромосомным синдромом, т.к. переносится заведомо нормальный эмбрион.
Время создания: 01 Февраля 2010 08:51
Оценок: 0
Реклама от консультанта:


Мнение зала, форум (9)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) настя 30.09.2010 14:35
мне 24 года,диагноз пранслокация хромосом 21-13,есть дочь с синдромом Дауна ей 3 года, как родить здорового ребенка
   
Настя, рекомендации для Вас такие же, как и для Татьяны (см. основной вопрос). 13,14 хромосомы относятся к одной группе, поэтому риски при транслокации с 21 хромосомой одинаковы.
      
(Гость) Марала 15.06.2011 09:36
добрый день.мне 25 лет! у моего мужа транслокация 2 и 5 кариотип , были 5 беременности замершие , пробывала делать ЭКО 7 раз к сажелению беременность не наступала . я незнаю как мне дальше продалжать есть ли у нас возможность радить здорового ребенка уже аж не хочется делать Эко . заранее спасибо
   
Здравствуйте, Марала! Риск хромосомной патологии плода для носителей сбалансированной перестройки (транслокации) достаточно высок (в среднем с учетом общепопуляционного 45%). Поэтому ЭКО лучше делать с преимплантационной диагностикой, прицельно с зондами на перестройку 2 и 5 хромосом. Тогда в полость матки будет перенесен эмбрион с нормальным кариотипом или с такой же сбалансированной перестройкой, как и у супруга.
      
(Гость) марала 16.06.2011 23:53
спасибо за ответ ! хачу спрасить что такое преимплатационная диагностика ? если вы имеете ввиду PGD ? то это я делала делала ЭКО и PGD ! лечение принимаю в Израиле ! нам сказал генетик есть у него 35% живых клеток и 65% мертвых
   
(Гость) Светлана 28.09.2016 11:24
Здравствуйте,Людмила Руслановна! А почему при сбалансированной транслокации такой высокий риск? У мужа такая же перестройка,правда с 6ой на 9ую хромосому, и как можно узнать -не потерян ли «нужный!» генетический материал при этой самой перестройке? Заранее СПАСИБО!
   
Здравствуйте, да, я имела ввиду именно PGD. Не совсем понятно о "живых" и "мертвых" клетках... К сожалению, этот метод единственно возможный при ЭКО.
      
Люба | (Жен., 43 лет, Архангельская обл., Россия) | 12.03.2012 15:19
Моей дочке 2,4 ( транслокация 5 и Х хром.) Наш с мужем кариотип не подтвердился,не стали проверять старшую дочь(10 л) Никак не могу понять, как всё произошло? Хотелось бы узнать :есть ли такие вообще детки? Как они выглядят?У нас скалеоз-4степ.,косорукость на правой руке и ручки короткие.Вес 6 кг, рост маленький, кушает плохо, порок сердца.Врачи молчат,что нам ждать в будущем? Спасибо!
   
Inna | (Жен., 27 лет, New York City, Usa) | 20.10.2016 22:58
Здраствуйте! Мне 23 года, была беременна первый раз, сделали прерывание беременности по медицинским показаниям, так как на 4 месяце в ребенка обнаружили мультикистоз почки, амниоцинтез показал 46, ХХ t (5: 6) (q35.3; q13). После этого нам назначили с мужем сдать анализ на кариотип, после чего у меня обнаружили такую же транслокацию 46, ХХ t (5: 6) (q35.3; q13), у мужа все хорошо. После этого мой врач сказал что с ребенком все должно было быть хорошо, что мультикистоз почки не от транслокации, что просто так случилось. Мы очень хотим ребенка, уже прошло 3 месяца после операции, какие прогнозы можно ждать судя по этому произошедшему могут случиться в будущем? Заранее спасибо!
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
22.03.2011
13:35
Неля :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
25.07.2012
13:55
светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
10.11.2008
19:38
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
03.02.2010
16:07
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
13.08.2012
17:35
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
23.10.2015
12:45
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
23.03.2010
00:31
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.11.2009
12:25
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
15.05.2013
05:10
Виолетта :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
13.08.2016
06:56
Алина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0