search
ПОИСК ПО САЙТУ:
ЗАДАТЬ НОВЫЙ ВОПРОСЗАДАТЬ НОВЫЙ ВОПРОС
Главная
О проекте
Обратная связь
Реклама на сайте
Стать консультантом нашего сайта
Суперакция «Каждому врачу свой сайт»
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / транслокация хромосом

ТРАНСЛОКАЦИЯ ХРОМОСОМ

№603124 транслокация хромосом
светлана Жен., 35 лет. россия краснодар
Гость (не зарегистрирован)
25.07.2012 13:55
Здравствуйте, сыну 1.6месяцев.Диагноз: врожденная энцефалодисплазия головного мозга, синдром ДЦП. Провели генетическое исследование. Результат: Ципрокная транслокация 5-11хромосом в возможной утерей сигмента. Генетик сказал, что дальнейшее исследование проводить не стоит так как данные хромосомы не могли повлиять на грубые пороки развития. Так ли это, и, если нет, что необходимо дополнительно сделать. Заранее спасибо.
 Ответов: 3; Комментариев: 2
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Если есть потеря генетичекого материала , то нельзя сказать со 100% уверенностью, что это не имеет значения. Причину изменений лучше найти.
Время создания: 26 Июля 2012 09:40
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Светлана. Вероятно, произошло какое-то недопонимание. Утрата даже малой части хромосомного материала может привести к драматическим последствиям. Напишите подробнее формулу кариотипа, а также, если Вы не проводили кариотипирование с супругом, рекомендуется это сделать, т.к. реципрокная транслокация (взаимообмен материалом между хромосомами) часто имеет унаследованный от одного из родителей вариант. Это важно знать и для прогноза, и для возможной дополнительной диагностики.
Время создания: 27 Июля 2012 09:54
Оценок: 0
Другая специальность
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Рейтинг. Сергей Евгеньевич Агеев
Сергей Евгеньевич Агеев
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключения
Время создания: 12 Мая 2021 20:52
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) светлана 08.08.2012 15:53
Уважаемая Людмила Руслановна, спасибо за ответ. По вопросу поясняю как написано в заключении у ребенка: хромосомная аберрация : добавочный хромосомный материал неизвестного происхождения g плеча хромосома 11с утратой сегмента 11g23-g.кариотип: 46,xyadd (11) (g.23) заключение: добавочный хромосомный материал неизвестного происхождения с утратой сегмента 11g23-g11. Кариотипное исследование отца -отказался. матери-кариотип: 46ХХ,т (5;11) (g31.1;g22.1). Расшифруйте пожалуйста так как я в растерянности куда двигаться дальше. Спасибо
   
Самойлова Людмила Руслановна 09.08.2012 18:25
Здравствуйте, Светлана, только что ответила более подробно на Ваш вопрос в основном разделе. Лечение - симптоматическое у педиатра, невролога и др. Кариотип отца можно не исследовать. Учитывая кариотип матери, при следующих беременностях показано проведение кариотитипирования плода, т.к. риск рождения ребенка с хромосомной патологией/прерывание беременности составляет 49%.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Транслокация хромосом
 Ответов: 2
Сообщений: 9
22.03.2011
13:35
Неля :: Другие консультации / Генетик
Транслокация хромосом
 Ответов: 1
Сообщений: 5
15.03.2017
22:17
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Направляют на генетическое эко
 Ответов: 2
Сообщений: 2
10.11.2008
19:38
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Транслокация хромосом
 Ответов: 1
Сообщений: 2
02.10.2021
15:06
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Транслокация хромосомы
 Ответов: 2
Сообщений: 0
24.02.2013
15:16
Ирина :: Другие консультации / Генетик
МРТ головного мозга
 Ответов: 1
Сообщений: 1
23.10.2015
12:45
Мария :: Другие консультации / Генетик
Транслокация хромосом
 Ответов: 2
Сообщений: 0
14.03.2011
20:58
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Киста сплетения головного мозга
 Ответов: 2
Сообщений: 0
09.11.2008
17:21
Виктория :: Другие консультации / Генетик
транслокация хромосом
 Ответов: 1
Сообщений: 1
26.04.2013
16:02
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Транслокация
 Ответов: 2
Сообщений: 0