ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / митохондриальная энцефаломиопатия
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ
Mila Жен., 31 лет. Москва
Зарегистрированный пользователь
15.09.2011 12:08
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, если у первого ребенка подозревают митохондриальную энцефаломиопатию, какова вероятность, что и у второго может проявится то же заболевание? И какие анализы надо сдать родителям до или во время второй беременности?
У первого ребенка эпи приступы с 1 месяца, ДЦП атонически-астатический синдром. Тяжелые роды, гипоксия в родах. Ишемическое поражение ЦНС. Приступы появились в 1 месяц после прививки БЦЖ. В роддоме прививки не делали.
МРТ-норма, анализы на обмен веществ в норме. Все узи в норме.
Не соответствует норме анализ на молочную и пировиноградную кислоту.
Практически отсутствуют сухожильные рефлексы. рекурвация во всех группах суставов.
Сейчас ждем результатов биопсии мышц.
И есть пока не подтвержденные подозрения о второй беременности.
У первого ребенка эпи приступы с 1 месяца, ДЦП атонически-астатический синдром. Тяжелые роды, гипоксия в родах. Ишемическое поражение ЦНС. Приступы появились в 1 месяц после прививки БЦЖ. В роддоме прививки не делали.
МРТ-норма, анализы на обмен веществ в норме. Все узи в норме.
Не соответствует норме анализ на молочную и пировиноградную кислоту.
Практически отсутствуют сухожильные рефлексы. рекурвация во всех группах суставов.
Сейчас ждем результатов биопсии мышц.
И есть пока не подтвержденные подозрения о второй беременности.
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (8) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации