ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана 1 типа
СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВЕРДНИГА-ГОФМАНА 1 ТИПА
Станислав Муж., 26 лет. Россия г.Железногорск
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
26.11.2011 18:48
Здравствуйте. Нашему сыну, его зовут Тимофей и ему 9 месяцев, поставили диагноз «Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана 1 типа». Но у детей с таким диагнозом общее состояние только ухудшается. Мы занимаемся с ним (делаем ЛФК, иглоукалывание, таблетки) Маленькими шагами он идет на поправку, но очень маленькими. Мы очень боимся за него. Генетик нам дал справку там написано следующее:
Диагноз: спинальная мышечная атрофия (болезнь Вердниха - Гофмана) прогрессирующее течение. Прогноз неблагоприятный.
Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Анализ делеций 7 и /или 8 экзонов гена SMN.
Результаты ДНК-анализа:
7 экзон 8 экзон
SMN del/del
Заключение: проведен поиск делеций 7-8 экзонов гена SMN. У обследуемого обнаружено делеция 7 экзона псевдогена SMNc в гомозиготном состоянии, что является вариантом нормы и делеция 8 экзона гена SMN в гомозиготном состоянии.
И дадут направление в Москву при выписке (сейчас они в поликлинике в Курске). Скажите что тут написано? И правильно ли, потому что мы сомневаемся в квалифицированности постановки такого диагноза. И что нам делать дальше?
Диагноз: спинальная мышечная атрофия (болезнь Вердниха - Гофмана) прогрессирующее течение. Прогноз неблагоприятный.
Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Анализ делеций 7 и /или 8 экзонов гена SMN.
Результаты ДНК-анализа:
7 экзон 8 экзон
SMN del/del
Заключение: проведен поиск делеций 7-8 экзонов гена SMN. У обследуемого обнаружено делеция 7 экзона псевдогена SMNc в гомозиготном состоянии, что является вариантом нормы и делеция 8 экзона гена SMN в гомозиготном состоянии.
И дадут направление в Москву при выписке (сейчас они в поликлинике в Курске). Скажите что тут написано? И правильно ли, потому что мы сомневаемся в квалифицированности постановки такого диагноза. И что нам делать дальше?
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации