ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Подозрения у ребенка на сидром Ретте
ПОДОЗРЕНИЯ У РЕБЕНКА НА СИДРОМ РЕТТЕ
Анастасия Жен., 28 лет. Казахстан Караганда
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
06.10.2012 09:56
Здравствуйте!Меня зовут Анастасия,у меня есть дочь ей 5 лет.Ей с года ставили ДцП,спастическая диплегия ,зпр,Мы лечили ее по этому диагнозу 5 лет.В сентябре приехал профессор неврологии из Челябинска ,мы сходили к нему на консультацию,он сказал что у нас не ДЦП и поставил диагноз Атипичный аутизм,Сидром Ретта? Симптоматическая эпилепсия,фебральные судороги. Назначил консультацию генетика .1. Тандемная масс-спектрометрия
2.Скрининг-тесты мочи
3.ДНК-диагностика синдрома Ретта
4.Лактат крови на митохондриальные болезни. у нас такие анализы не проводятся мы хотела бы отослать кровь в Москву на обследования.Генетика тоже нет. Ребенок у нас подвижный ,ходит за одну руку,играет,не разговаривает.умственно отстает.Скажите пожалуйста мы будем отсылать кровь может нам еще какой нибудь анализ сразу сдать для уточнения ,чтобы сразу на все взяли для уточнения ,потому что мы будем транспортировать кровь.И скажите можно ли проконсультироваться с Вами по скайпу.Т.к у нас нет возможности приехать в Москву. . Заранее спасибо с ув.Настя
2.Скрининг-тесты мочи
3.ДНК-диагностика синдрома Ретта
4.Лактат крови на митохондриальные болезни. у нас такие анализы не проводятся мы хотела бы отослать кровь в Москву на обследования.Генетика тоже нет. Ребенок у нас подвижный ,ходит за одну руку,играет,не разговаривает.умственно отстает.Скажите пожалуйста мы будем отсылать кровь может нам еще какой нибудь анализ сразу сдать для уточнения ,чтобы сразу на все взяли для уточнения ,потому что мы будем транспортировать кровь.И скажите можно ли проконсультироваться с Вами по скайпу.Т.к у нас нет возможности приехать в Москву. . Заранее спасибо с ув.Настя
![]() |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |



