КИСТА СОСУДИСТЫХ СПЛЕТЕНИЙ, ТРИСОМИЯ 21

№624571 Киста сосудистых сплетений, трисомия 21
Катерина Жен., 27 лет. Украина Киев
Зарегистрированный пользователь
06.10.2012 13:17
Добрый день! Мне 27 лет, 1-я беременность, на прошлой неделе делала УЗИ, поставили 18 недель (по моим подсчетам не больше 17-ти). У ребенка выявили кисту сосудистых сплетений в головном мозге (8,0 Х 5,0 мм). Направили на скрининг. Результаты скрининга:
ХГЧ - 62397 Од/л (3,01 МоМ)
АФП - 41,5 МО/мл (0,72 МоМ)
Эстриол - 1,06 нг/мл (0,7 МоМ)
Возрастной риск в срок (18+3) - 1:1202
Общий популяционный риск - 1:600
Риск дефекта нервной трубки - <1:10000
Трисомия 21 - 1:147
Трисомия 18 - <1:10000
В 21 неделю пойду повторно на УЗИ проверить кисту, говорят, должна рассасываться. Моя врач говорит, чтоб подумать над тем, чтобы провести амниоцентез с кариотипированием плода. Я не хочу этого делать! Уверенна, что мой ребенок здоровый, т.к. все остальные показатели по УЗИ соответствуют норме (воротничковая зона, носогубный треугольник, фаланги пальчиков...).
Подскажите, насколько это опасно, ведь многие по своему опыту пишут, что и с большим риском рождаются здоровые детки? Может просто не накручивать себя? И какая связь кисты сосудистых сплетений с повышенным риском Трисомии 21?
Спасибо большое!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Делать или нет исследования - решать только семье. Риск повышен. Анализы , которые Вы сделали точный диагноз не ставят, они отбирают женщин для более детального , достоверного обследования.Хромосомные нарущения могут вызывать разные изменения.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 08 Октября 2012 10:26
Оценок: 0
Другая специальность
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Рейтинг. Сергей Евгеньевич Агеев
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени
Время создания: 12 Сентября 2021 22:24
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
11.02.2018
18:53
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
01.10.2018
22:28
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
30.04.2017
10:07
Дарья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.06.2012
14:33
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
30.05.2016
11:34
Лилия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.08.2010
19:46
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
09.05.2009
16:28
наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
12.12.2010
16:33
Михаил :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
10.07.2013
15:34
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
27.09.2010
15:55
Милана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0