Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Трисомия 21

ТРИСОМИЯ 21

№1028418 Трисомия 21
Виктория Жен., 36 лет. Erlangen
Гость (не зарегистрирован)
01.10.2018 22:28
Здравствуйте. У нас сыночку 4-ре месяца. Всю беременность я проходила хорошо, делали тест по крови на трисомию анализы были хорошие ,врач генеколог сказал , что всё хорошо. На последней неделе плод развернулся лёг поперёк спинкой вниз, развернуть возможности небыло, поэтому делали к.с. Ребёнок родился 3480гр и 53cm. После нам сказали, что у ребёнка Д.С. сделали анализ Написано -Кариотип-47,XY,+21. При этом ребёнок выглядит почти нормально , раскосые глаза и на руке линия, но она не совсем ровная их как- бы две соединятся в середине руки, немножко ушки назад посаженные. Кроме того у него проблемы с сердечком. Кто не знает, вообще не замечает.Ещё он высокого роста, сейчас уже 68 см. Сегодня врач сказал что у него не локальная трисомия т.к грудь нормальная не выпуклая, и сила есть в руках в общем вполне нормальный ребёнок и если бы не проблемы с сердечком,то мы бы не знали. Означает ли это что у него мазаичная форма?
Написано что свободная тресомия 21. Мы в полном сметение у нас две дочери совершенно здоровых , а тут такой шок.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Виктория, трисомия 21 может и не присутствовать в полном наборе классических проявлений. Самый главный признак - кариотип. Мозаичная или регуляная фоорма трисомии, диагноз один. Развитие ребенка будет полностью зависеть от того, как Вы будете заниматься его физическим и умственным состоянием. 
С 35летнего возраста с каждым годом жизни женщины риск рождения ребенка с хромосомной патологией возрастает ввиду возрастного фактора ("возрастные" яйцеклетки чаще допускают ошибки в расхождении хромосом). К сожалению, скрининги не дают 100% гарантированный результат.
Время создания: 03 Октября 2018 07:53
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться   к педиатру и неврологу, офтальмологу   обследовать и наблюдать ребенка.  Они  помогут определить тактику социальной адаптации ребенка. 
Время создания: 03 Октября 2018 18:16
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
19.08.2009
17:13
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
11.02.2018
18:53
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
30.04.2017
10:07
Дарья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
05.09.2017
11:13
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
30.05.2016
11:34
Лилия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.07.2019
22:49
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
06.10.2012
13:17
Катерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.05.2009
16:28
наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
10.07.2013
15:34
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
23.03.2013
09:31
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0