ПОИСК ПО САЙТУ:
ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛНРОЗ
Наталия Жен., 49 лет. Украина Луганск
Зарегистрированный пользователь
12.10.2012 21:05
Доброго времени суток!
Нашему малышу 3,5 года. Добрый, ласковый ребенок, сильно отстает в развитии, не говорит, ходит на носочках. Белые пятнышки на ножке (хотя дерматологи ставят витилиго), рабдомиом нет, почки без изменений. На МРТ головного мозга - признаки энцефалита (предположительно токсоплазменного, что впоследствии не подтвердилось) с рубцовыми изменениями боковых желудочков. Приступы разной формы не снимаются антиконвульсанами (депакин). Ставят туберозный склероз Бурневилля-Прингля под вопросом. Мы живем на Украине, в нашей стране мутацию генов при этом заболевании не делают вообще нигде. Возможно только в Москве. Как нам поступить, в каком направлении двигаться - подтверждать-опровергать диагноз, сосредоточиться на лечении симптоматики? Родители молоды, это их первый ребенок. Возможно ли им пройти обследование на носительство мутантного гена? Какова вероятность рождения ребенка с таким же заболеванием? Посоветуйте! Подскажите!
Нашему малышу 3,5 года. Добрый, ласковый ребенок, сильно отстает в развитии, не говорит, ходит на носочках. Белые пятнышки на ножке (хотя дерматологи ставят витилиго), рабдомиом нет, почки без изменений. На МРТ головного мозга - признаки энцефалита (предположительно токсоплазменного, что впоследствии не подтвердилось) с рубцовыми изменениями боковых желудочков. Приступы разной формы не снимаются антиконвульсанами (депакин). Ставят туберозный склероз Бурневилля-Прингля под вопросом. Мы живем на Украине, в нашей стране мутацию генов при этом заболевании не делают вообще нигде. Возможно только в Москве. Как нам поступить, в каком направлении двигаться - подтверждать-опровергать диагноз, сосредоточиться на лечении симптоматики? Родители молоды, это их первый ребенок. Возможно ли им пройти обследование на носительство мутантного гена? Какова вероятность рождения ребенка с таким же заболеванием? Посоветуйте! Подскажите!
 |
|
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации