ПОИСК ПО САЙТУ:
ПОМОГИТЕ!
Леся Жен., 23 лет. Тамбов
Гость (не зарегистрирован)
14.02.2013 22:19
ПРОКОМЕНТИРУЙТЕ, ПОЖАЛУЙСТА! Анализ сына на СМА.
n=2 копий экзонов 7-8 гена SMNt, n=1 копий экзонов 7-8 гена SMNc, n=2 копий экзона 5 гена NAIP, n=2 копий экзона 4 гена GTF2H2
не выявлено мажорной мутации в гене SMNt - делеции экзонов 7 и/или 8, ни в гомозиготном ни в гетерозиготном состоянии. Т. о проведение поиска точковых мутаций в гене SMNt не целесообразно. Этот анализ назначал генетик для исключения диагноза СМА. Ввиду слабости мышц, снижения сухожильных рефлексов!
n=2 копий экзонов 7-8 гена SMNt, n=1 копий экзонов 7-8 гена SMNc, n=2 копий экзона 5 гена NAIP, n=2 копий экзона 4 гена GTF2H2
не выявлено мажорной мутации в гене SMNt - делеции экзонов 7 и/или 8, ни в гомозиготном ни в гетерозиготном состоянии. Т. о проведение поиска точковых мутаций в гене SMNt не целесообразно. Этот анализ назначал генетик для исключения диагноза СМА. Ввиду слабости мышц, снижения сухожильных рефлексов!
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №894707 Анализ крови на кариотип
«Другие консультации / Генетик»
|
Лизавета
Жен., 29 лет. Москва |
Добрый день! Сдавала анализ крови на кариотип, после получила результат:46ХХ,inv(10)(p1 1.2q21.2);женский кариотип, перецентрическая инверсия хромосомы 10- что это означает?чем это грозит? |
||
|
14.01.2016 12:51
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
    |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, это изменение хромосомы: участок хромосомы 10 повернулся на 180 градусов, соответственно, поменялся порядок генов в этой хромосоме. У носителя перестройки риск рождения ребенка с хромосомной патологией и /или невынашивания беременности существенно возрастает. При прогрессирующей беременности Вам показано проведение дородового кариотипирования плода.
Время создания: 17 Января 2016 13:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 18 Января 2016 15:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №894707
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №895061 Генетический анализ,расшифровка
«Другие консультации / Генетик»
|
Елена
Муж., 8 лет. Заречный |
Здравствуйте,я хочу попросить помощи в расшифровке анализа ребенка,при каких заболеваниях возможно данная модификация генов,ребенок с года «уходит» в гопокомы,возможные причины данного состояния исключили,в анализе крови на генетику нашли 2 мутации,помогите расшифровать,ребенок тяжелый,приступы повтороются практически каждый деньhttp://s019.radikal.ru/i627/1601/e6/571aa1bc2770.png |
||
|
16.01.2016 11:29
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Сноска не открывается.
Время создания: 18 Января 2016 15:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №895061
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №897314 Помогите расшифровать анализ
«Другие консультации / Генетик»
|
Татьяна
Жен., 37 лет. Белгород |
Здравствуйте, у меня было 2 попытки ЭКО не было имплантации. Врач назначил анализ HLA 2 класса я DQA1 01:02, 03:01 DQB1 03:02, 06:02-8 DRB1 04,13 муж DQA1 03:01, 05:01, DQB1 03:01,03:02, DRB1 04,11 подскажите что нам делать и сколько у нас совпадений . Если ли шанс забеременить? |
||
|
27.01.2016 21:19
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 29 Января 2016 12:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №897314
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №897777 Анализ мутации торсионная дистония
«Другие консультации / Генетик»
|
Антон
Муж., 24 лет. Вологда |
Здравствуйте! У моей мамы торсионная дистония мышц спины, не наследственная а получена после операции по скалиозу! Пытались лечится везде но ничего нам не помогает, сейчас хотим узнать форму дистонии, а именно сделать анализ на наличии мутации в гене! Сможете ли вы заочно сказать в каком гене нам искать? Просто маме физически не доехать до вас.. Заранее спасибо |
||
|
29.01.2016 23:52
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 01 Февраля 2016 13:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №897777
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №898363 Анализ HLA типирование II класса
«Другие консультации / Генетик»
|
Юлия
Жен., 31 лет. Москва |
Добрый день! Мне 31 год, мужу 36. У каждого от предыдущего брака здоровые дети. Мы сдали анализ HLA типирование II класса. Мой результат: Локус DQA1 01:01, 01:02; Локус DQB1 05:01, 06:02-8; Локус DRB1 10, 15. Результат мужа: Локус DQA1 05:01, 05:01; Локус DQB1 02, 03:01; Локус DRB1 03, 11. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты... Возможно ли нам зачать и выносить здорового ребёнка? |
||
|
02.02.2016 04:15
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института
. Время создания: 03 Февраля 2016 18:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №898363
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»