СИНДРОМ ТЕРНЕРА

№784323 Синдром Тернера
Евгения Жен., 30 лет. Волгоград
Зарегистрированный пользователь
11.05.2014 03:13
Здравствуйте. У меня первая долгожданная беременность (готовились к ней с мужем провели все прививки, проверили все инфекции). Но случилась беда у плода обнаружили увеличение воротникового пространства 8.5мм сразу взяли кровь, через три дня сказали что огромный риск 1из 5 родить с синдромом Дауна или сердечными проблемами. Провели биопсию и сообщили у плода синдром Тернера, но нам не сказали ни пол ни какая форма синдрома(мозаичная или полное отсутсвие хромосомы). Муж хочет чтоб я сделала аборт(сейчас у меня 14 акушерская неделя, то есть никаких поталогий пока не рассматривали) ) потому что говорит это недочеловек (раз проблему обнаружили еще в утробе)и он будет всю жизнь мучиться и мы вместе с ним. Я боюсь делать аборт потому что везде пишут что это очень рисковано при первой беременности(плюс у меня уже три операции по поводу апоплексии яичников и усечение обоих яичников) и я просто не могу убить человека. Скажите пожалуйста что нам делать дальше.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Евгения, синдром Тернера (или Шерешевкого-Тернера) известен и изучен давно. Девочка может быть невысокого роста и т.д. (об этом можно прочитать в литературе или поговорить с клиническим генетиком). Грубых внешних пороков и УО, как правило, у пациентов с таким синдромом нет. Высокая вероятность проблем с репродукцией (отсутствие месячных, недоразвитие матки и т.п.). Физическое развитие сейчас подлежит гормональной коррекции. В любом случае, решение о прерывании или пролонгировании беременности принимать семье.
Время создания: 12 Мая 2014 10:12
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Решение должна принимать только семья.
Врачам запрещено давать прямые рекомендации в таких случаях.
Время создания: 12 Мая 2014 10:51
Оценок: 0
Мнение зала, форум (6)
Похожие вопросы, темы (10)
Евгения | (Волгоград) | 12.05.2014 18:27
Большое всем спасибо. Я много читала об этом везде пишут что это очень вариативный синдром и все внешние недостатки можно легко скоректировать, но наткнулась на русскую стаью и там написано, что мальчики с СШТ гемофродиты как и девочки они имеют слабое умственное развите, и огромный букет заболеваний внутрених органов. Я уже вроде как настроилась на лучшее что внешние дефекты можно скоректировать, но вот все остальное. Насколько это правдоподобная статья
   
Евгения | (Волгоград) | 12.05.2014 21:04
Я просто не могу понять огромное число женщин узнают о своем заболевании чуть ли не тогда когда собираются завести детей, то есть выходит это практически полноценные люди в которых никто не будет тыкать пальцем. Так почему многие мамы пишут что когда у их детей (в утробе) обнаруживают этот диагноз советуют совершить аборт по медицинским показаниям. Объясните пожалуйста именно это
   
Уважаемая Евгения, выявление у плода такого состояния (45,Х), все-таки, говорит о патологии кариотипа. И право семьи прервать или сохранить беременность. Что касается прочитанной Вами статьи: в настоящее время медицина настолько шагнула вперед, что сведения статьи подустарели. Физические изменения при СШТ корректируются.
      
Евгения | (Волгоград) | 13.05.2014 09:02
Людмила Руслановна, внешние недостатки мне абсолютно неитнересны, нет красивых или некрасивых все это условно, мне интересно что меня ждет в будущем сколько операций мне нужно будет сделать чтоб она смогла жить(при пороке сердца и апплозии почек, наршения щитовидной железы, остеопорозе) не будет ли это так что я просто обреку себя и своего ребенка на вечные муки и она будет только проклинать тот день когда родилась . Я сегодня позвонила генетику сказали что все иследованные клетки были без половой хромосомы. Муж говорит что я начиталась истории женщин с мозаицизм у которых нет таких проявлений синдрома, он говорит что я неадекватно воспринимаю ситуацию. Скажите пожалуйста какие страшные последствия (бесплодие и внешние недостатки виде неправильного телосложения своеобразного лица и прочего не берем в расчет) не умрет ли мой ребенок от порока сердца спонтано в любом возрасте не будет ли он чувствовать постоянные боли и молить о смерти
   
Здравствуйте, Евгения, порок сердца и аплазия почек может быть и вне синдрома, а для СШТ не характерно. И грубые пороки развития органов видны при фетометрии.
      
Евгения | (Волгоград) | 19.05.2014 02:19
Спасибо большое
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
27.04.2016
08:06
Игорь :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5
18.09.2008
12:58
евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
22.10.2010
20:26
Анна Б. :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.03.2011
20:07
elena :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.04.2011
02:18
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
26.09.2010
14:34
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
09.03.2011
16:16
песков алексей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.01.2010
09:52
Yegane :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
22.09.2010
14:30
альфия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.10.2010
04:18
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0