ПОМОГИТЕ РАСШИФРОВАТЬ РЕЗУЛЬТАТ АНАЛИЗА

№827486 Помогите расшифровать результат анализа
Алиса Жен., 23 лет. Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
09.12.2014 19:53
Добрый день! Помогите расшифровать результат анализа исследование кариотипа моего ребенка (девочка) 4 года 6 мес.
Результат: 46,ХХ, t(2;3)(q23;q29)
Тип окраски GTG
Результат данного исследования не исключает возможности низкого уровня мозаицизма мелких хромосомных перестроек и генетических нарушений, которые невозможно выявить с помощью стандартных цитогенетических методов.
У моего ребенка при рождении есть родимое пятно на подбородке в размете 1 копейки (маленькое). Цвет пятна темно-коричневый, не растет, не выпирает, каемки не имеет. Ребенок поздно начал говорить(в 4г 2м), но умственных отклонений не заметно. Подскажите, нужно ли мне обращаться после результата этого анализа еще куда-то? Какие нужно сдавать анализы? Название анализов, чтобы выявить, имеются ли проблемы у моего ребенка.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужна очная консультация врача генетика и педиатра. Лучше ситуацию уточнить на очной консультации.
Есть перемещение части материала хромосом.
Время создания: 12 Декабря 2014 11:17
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Алиса, перестройки хромосом часто бывают унаследованными, поэтому родителям рекомендуется также проанализировать свои кариотипы. Если же перестройка возникла de novo, то для исключения потери материала хорошо бы провести FISH исследование с зондами или цельнохромосомными на 2 и 3 хромосомы, или на участки перестройки хромосом. Обратитесь в МГЦ на Москворечье,1.
Время создания: 17 Декабря 2014 06:00
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
30.08.2011
13:01
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
02.05.2012
21:38
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
31.10.2012
13:21
dinara :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
19.01.2011
11:47
Лана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.09.2009
15:27
Rima :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
25.06.2009
10:27
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
26.04.2010
23:40
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
28.07.2009
16:46
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
24.04.2010
11:09
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
18.11.2014
07:54
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0