СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА

№96700 синдром кошачьего крика
татьяна Жен., 30 лет. Россия Санкт-петербург
Гость (не зарегистрирован)
10.02.2009 16:56
скажите что означает в генетической формуле 46хх,del(5) (13.1),именно 13.1,я так понимаю конкретный фрагмент,потому что у всех цыфра разная,я знаю что за развитие отвечает не величина утраченного плеча 5-ой хромосомы,а именно конкретный фрагмент.расшифруйте мне эту цыфру,генетик в генетическом центре сказал не копайтесь диагноз поставлен...а мне важно.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Критическим сегментом для проявления синдрома кошачьего крика является 5p15.1-p15.2. Это практически самые концевые точки короткого плеча 5 хромосомы. Утрата (делеция) этого сегмента клиническую картину данной болезни. Цитогенетически размер утраченного фрагмента может быть разным: от утраты трети до практически целого короткого плеча 5 хромосомы. Так или иначе, критический сегмент также теряется (делетируется). Поэтому, несмотря на полиморфизм делетированных участков, клинические проявления схожи, и диагноз один.
Время создания: 10 Февраля 2009 17:07
Оценок: 1
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. 13.1 - место , где произошла поломка. Так называется это место.
Время создания: 11 Февраля 2009 13:31
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) татьяна 10.02.2009 17:21
простите я забыла в формуле написать букву р.13.1
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
31.10.2008
09:16
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
16.08.2012
19:00
Максим :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
23.09.2010
23:50
Света :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
01.04.2009
03:38
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
28.08.2010
09:50
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
15.02.2010
08:56
Риша :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
18.06.2009
16:08
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
30.03.2009
13:38
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
16.06.2009
21:08
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1